新華網“ 劉學忠：耳聾當中60%的病人和遺傳性因素有關 ”。

2015年04月17日 新華網

2015年4月16日，由中國出生缺陷幹預救助基金會(hui) ，生物芯片北京國家工程研究中心和AG九游会J9集团生物集團有限公司共同主辦的，百萬(wan) 遺傳(chuan) 性耳聾基因篩查科學與(yu) 國際合作論壇，在北京市昌平區生命科學園舉(ju) 行。 
   

美國邁阿密大學醫學院教授，美國外科學院院士劉學忠教授發表演說。
   

他說，耳聾在全球最常見的人類的感覺神經性疾病，在美國也是如此，你們(men) 可以看見，這個(ge) 全球有3.6億(yi) 人患有不同種類的耳聾，美國中到重度的耳聾大概三千萬(wan) ，每年有四萬(wan) 個(ge) 新生嬰兒(er) 患有重度到中度的耳聾，大概需要900億(yi) ，對聾兒(er) 的治療。
   

耳聾當中60%的病人都和遺傳(chuan) 性因素有關(guan) 。作為(wei) 一個(ge) 臨(lin) 床大夫，和科學工作者，病人和家長的問題就是怎麽(me) 治療，怎麽(me) 診斷，但是他們(men) 很需要的問題我們(men) 作為(wei) 大夫都知道，家長他就需要很快的知道，他們(men) 檢驗的結果。從(cong) 很早提出幹預的方法和治療，這在耳聾尤其重要，因為(wei) 早期幹預和治療，像助聽器和人工耳蝸是非常重要的。
   

這張圖片說明美國主要用的三種，對耳聾基因檢測方法：一個(ge) 是常規的程序檢查，DNA，基因芯片，然後就是這幾年發展很迅猛的新一代程序技術，這個(ge) 圖片大概介紹了目前對這些技術發展的評估。但是早在20年前我和全美遺傳(chuan) 學會(hui) 主席，在紐約雜誌上提出來一種設想，鑒於(yu) 耳聾有上百個(ge) 基因，導致不同人群的耳聾，但是非常奇妙和重要的一點，和其他遺傳(chuan) 性疾病不一樣的，每一個(ge) 群體(ti) 都有兩(liang) 三個(ge) 耳聾基因最常見的耳聾基因，就是DNA的改變，兩(liang) 三個(ge) 基因能夠倒置60%以上遺傳(chuan) 性病人，這就給我們(men) 提供了很好的早期快速診斷的契機，所有人類遺傳(chuan) 性疾病是沒有的。我們(men) 當時在頂尖雜誌上提出了這樣的設想。當時我在這裏，這是美國20年申請第一個(ge) 國內(nei) 衛生研究院基金提出的，我們(men) 就要等待一種技術，能夠快速找出廉價(jia) 診斷耳聾，但是很遺憾，在歐美國家我們(men) 沒有做到這一點，雖然在歐美我們(men) 在研究基因鑒別這些聾基因是遙遙領先，但是在大規模篩查，發展基因產(chan) 業(ye) 和公益產(chan) 業(ye) 的結合上，在某些方麵還是滯後一步。在中國我們(men) 由於(yu) AG九游会J9集团公司和耳鼻喉，特別是301醫院的精誠合作，在世界上首次發展快速準確，廉價(jia) 等，對中國群體(ti) 9個(ge) 常見突變的基因診斷芯片，這就為(wei) 大規模的耳聾，聾兒(er) 的篩查成為(wei) 了現實。也就有今天，在中國新生兒(er) 的篩查超過百萬(wan) 這麽(me) 大的盛世。
   

這張圖片就是中國非常寶貴的經驗，在歐美國家還沒有達到這一步，剛剛韓院士描述的三個(ge) 預防措施，通過基因突變，在301醫院教授，所有的防聾團隊。AG九游会J9集团從(cong) 技術，產(chan) 品支持下，這是非常了不起的一個(ge) 創造。
   

大家看在新生兒(er) 耳聾美國主要用的方法，歐美用聽力設備進行新生兒(er) 的篩查，在美國100%的新生兒(er) 在產(chan) 房就通過了這個(ge) 檢查，這是在美國，他們(men) 要提出的問題。基因篩查能夠代替聽力篩查嗎，或者能夠替補一些基因篩查嗎，答案是肯定的，但是因為(wei) 在歐美國家你要說，就要提出很詳細的數據證明它，我們(men) 現在正在做這方麵的問題，新生兒(er) 你就可以看見，要是不早期診斷的話，經濟負擔非常嚴(yan) 重的，一個(ge) 新生兒(er) 如果早期篩查的話，可以在美國節約40萬(wan) 美元。終身我們(men) 進行早期篩查，可以節約100萬(wan) 美元，對聾兒(er) 進行康複活動。
   

標準的耗時，耗錢，雖然我們(men) 做這些研究，很少有美國保險公司能夠有這方麵的檢測，對病人，基本上很多病人都不能進行遺傳(chuan) 性耳聾基因的診斷，另外現在說新一代技術，雖然快速，覆蓋麵廣，但是技術上還麵臨(lin) 需要挑戰。至少在5到10年，要用到臨(lin) 床還不是很現實的問題。基因芯片技術你們(men) 可以看到，不管從(cong) 得到結果時間，消費在準確度上都有它非常大的優(you) 勢，這張圖片我總結了這個(ge) 在科學文獻上發表的文章，你們(men) 仍然可以看作咱們(men) AG九游会J9集团檢測芯片目前來說，在最短時間，我們(men) 能夠給病人檢驗結果，這一點非常重要。大家可能作為(wei) 病人，你到了醫院，到了大夫麵前最喜歡知道這個(ge) 檢驗結果能夠什麽(me) 時候出來。美國也是一樣。
   

所以我覺得現在是時候了，因為(wei) 有我們(men) 中國這麽(me) 獨一無二的經驗，這個(ge) 寶貴的成功經驗，我們(men) 怎麽(me) 來進行這方麵的合作，共創全球，及中美耳聾基因篩查。
邁阿密大學在美國的東(dong) 南部，相當於(yu) 我們(men) 的海南位置。我們(men) 是美國第二大的醫療中心，是國際一流的遺傳(chuan) 性耳聾基礎研究基地和臨(lin) 床研究中心，這是我在15年前建立起來的這個(ge) 中心。
   

當然我可能很快用這張圖介紹一下我的背景，幫助大家理解，為(wei) 什麽(me) 我能夠在美國引領這方麵，而且我非常自信，能夠讓我們(men) 中國的先進經驗，借鑒到全世界。我是成都華西醫學大學畢業(ye) ，像程院士一樣，我們(men) 當時都是在英國留學，我拿了遺傳(chuan) 學博士，然後到了美國取得了我的耳鼻喉外科醫生的專(zhuan) 業(ye) 訓練和美國醫學科學家的所有研究的基因。我們(men) 邁阿密大學兒(er) 研所也是全美最大的兒(er) 研所之一，從(cong) 耳蝸移植，基因診斷，所有的臨(lin) 床，對病人的幹預，都是非常全麵的一個(ge) 耳鼻喉科係在全美。我們(men) 外科係的話有非常強的研究基礎，從(cong) 遺傳(chuan) 性耳聾到幹細胞，到聽力各方麵的臨(lin) 床治療，都是全美最大的耳鼻喉研究中心。我們(men) 耳聾研究中心是全美一流的基礎研究和臨(lin) 床治療中心，從(cong) 新基因的診斷，鑒別，我的團隊鑒別15%的全世界所有的耳聾基因，在過去20年，這就是為(wei) 什麽(me) 我現在重心是美國，研究院資助最強的研究中心，每年他們(men) 給我200萬(wan) 美元的資助，讓我的團隊研究新的耳聾中心，鑒於(yu) 診斷的程序，從(cong) 基因功能到治療，我們(men) 都有完整的一套實驗室在進行這方麵研究。更重要的是因為(wei) 我作為(wei) 美國開業(ye) 的耳鼻喉科大夫，我們(men) 有很強的臨(lin) 床梯隊，對耳聾病人的康複，治療，耳蝸移植和術後的培訓。
   

在科學研究上，我們(men) 研究在全世界已經采用，世界頂尖雜誌剛剛發表我們(men) 一個(ge) 封麵文章，這是一個(ge) 新的耳聾基因，發現了一個(ge) 新的耳聾基因，這是這個(ge) 月在世界頂尖雜誌，人類遺傳(chuan) 雜誌上發表。目前我是在全美在外科醫生，耳鼻喉外科大夫，國內(nei) 衛生研究院資助最高的，來進行耳聾研究的臨(lin) 床大夫。我們(men) 的研究在美國主流界，媒體(ti) ，遺傳(chuan) 界都有很多的引用。就像這家父母是耳聾的，6個(ge) 孩子都是耳聾，在5、6年前我們(men) 診斷了，它是最常見的耳聾基因，就像中國人，剛才韓院士提到的，這個(ge) 美人家係也有這種，我們(men) 進行了6個(ge) 小孩，進行了耳蝸移植，他們(men) 都從(cong) 無聲變成了有聲，去年電視台還專(zhuan) 門做了一個(ge) 采訪活動。
   

同時我們(men) 也對國際耳鼻喉大夫，研究者耳聾，遺傳(chuan) 性耳聾的培訓，特別對中國，因為(wei) 我們(men) 海外華人還是希望能夠用我們(men) 學到的知識，來幫助，而且現在很多方麵我們(men) 能夠借鑒祖國的，在全世界領先的地方，就像我們(men) 新生兒(er) 耳聾篩查這部分，這絕對是世界領先水平。我想我們(men) 都是從(cong) 臨(lin) 床出發，從(cong) 病人，怎麽(me) 樣幫助病人，然後就是基礎，進行基因研究，新基因的建立，現在已經做的非常成功了。然後再轉到臨(lin) 床應用，現在大家講的多的，轉化醫學我覺得我們(men) 和AG九游会J9集团和301，主要這方麵發揮雙方的優(you) 勢進行強強合作，把中國推向世界。實際上已經成為(wei) 全國的耳蝸研究和培訓中心。從(cong) 亞(ya) 洲，歐洲，非洲，中東(dong) 地區還有歐洲，其他地區，進行合作研發的都非常多。
   

最終的話，我們(men) 應用AG九游会J9集团的耳聾基因的芯片篩查，我們(men) 能夠建立一種種族和群體(ti) 篩查，在耳聾是獨一無二的，其他遺傳(chuan) 性疾病不怎麽(me) 合適，因為(wei) 在耳聾剛剛提到了一個(ge) 很重要的事實，獨一無二，很多遺傳(chuan) 性疾病都沒有的，隻有兩(liang) 三個(ge) 耳聾基因在每一個(ge) 群體(ti) ，現在還沒有發現在黑人群體(ti) ，致聾基因，AG九游会J9集团為(wei) 我們(men) 設計的每個(ge) 群體(ti) ，像中國芯片一樣，進行新生兒(er) ，普通群體(ti) 的篩查，進行我們(men) 現在設計的，包括所有180個(ge) 耳聾基因的，它給下一代技術，這個(ge) 要費時，更耗錢進行篩查，然後在全基因族進行篩查，這樣就有很完整的，對耳聾基因一種簡便，快速省錢的方法。
   

我們(men) 已經有非常明確的目標，已經達到了我們(men) 地區階段的基因芯片的設計，高加索人，北人，歐洲人種的基因芯片，就像中國10年前程院士他們(men) 設計的9個(ge) 芯片，現在在歐美人，也是代表50%以上的耳聾，我們(men) 已經接近完成這個(ge) 芯片的設計，我們(men) 會(hui) 進行技術鑒定，最後我組織了由哈佛大學，耶魯大學所有幾個(ge) 大學，在歐美認證的實驗室，來進行我們(men) AG九游会J9集团芯片，推廣。這就是我們(men) 近一年的目標。這是我們(men) 歐美人群基因芯片設計的情況，包括所有兒(er) 童基因，用現代新一代技術的耳聾芯片，這個(ge) 我們(men) 也會(hui) 和AG九游会J9集团公司進行合作開發，用於(yu) 中國人群。
   

我總是認為(wei) 對耳聾的聽力方麵的篩查歐美非常完善，並不能篩查出所有的聾兒(er) ，加上我們(men) 基因診斷的篩查，能夠把所有耳聾患者進行早期的幹預，這是一項非常重大的利民利國，有經濟效益的活動，我已經在美國耳鼻喉科和遺傳(chuan) 兩(liang) 會(hui) 上進行這方麵的推誠，大家非常認可。而且對中國取得的，在耳聾篩查，芯片技術和篩查結合到企業(ye) 界，科學界和政府的支持，這是我們(men) 中國的經驗，我會(hui) 盡我的全力和中國合作，和AG九游会J9集团合作，讓我們(men) 中國的技術走向世界。謝謝。