全組學數據分析係統

全組學數據分析係統支持多個(ge) 測序平台的多種組學數據的高效自動化分析。DNA層麵包括全外顯子測序數據分析係統和10x Genomics全基因組數據分析係統。表觀組層麵包括甲基化芯片數據分析係統和免疫共沉澱測序數據分析係統。RNA層麵包括轉錄組數據分析係統和RASL數據分析係統。此外，還包括微生物組擴增子測序數據分析平台和免疫組庫數據分析係統等其它組學數據分析係統。全組學數據分析係統為(wei) 各組學技術搭建了平台，同時為(wei) 多組學聯合分析提供了基礎。通過對生物學樣本的組學數據提取和分析，可以從(cong) DNA、RNA、代謝組等多個(ge) 層麵挖掘和探究組學數據，為(wei) 解決(jue) 生物學問題提供思路。組學數據分析係統從(cong) 操作上能夠使各組學數據分析流程實現標準化和自動化，並通過設置常規分析和模塊分析滿足多樣化分析需求。同時，係統設有項目管理和任務管理模塊，實現用戶對項目和任務的全麵實時監控和跟進，更方便高效地進行組學數據研究。

基於(yu) 宏基因組學的臨(lin) 床病原體(ti) 鑒定

MAPMI^®數據分析與(yu) 管理雲(yun) 平台包括數據分析管理係統和報告解讀係統。數據分析管理係統通過自建高質量全類型的病原參考數據庫，實現對16,109種病毒、13,362種細菌、1,659種真菌、270種寄生蟲和2,500種耐藥基因的準確檢測分析，並通過雲(yun) 計算技術實現了30分鍾內(nei) 完成一個(ge) run（約80GB）測序數據的快速並行分析。MAPMI^®數據分析算法在多種類型臨(lin) 床樣本中均具備良好的靈敏度和特異性，尤其適用於(yu) 急危重症和疑難感染樣本的分析與(yu) 輔助診斷。報告解讀係統通過對數據分析結果的整合統計分析，實現了樣本信息管理、交叉汙染判定、陽性病原體(ti) 指標篩選和審核、臨(lin) 床檢測報告生成等功能。

藥物基因組

藥物基因組學以功能基因組學和分子藥理學為(wei) 基礎，結合藥代動力學和藥效動力學，分析遺傳(chuan) 變異對藥物反應的影響，有助於(yu) 指導臨(lin) 床醫生根據患者個(ge) 體(ti) 遺傳(chuan) 特征選擇適當的藥物劑型和用藥劑量，獲得最優(you) 化的臨(lin) 床用藥指導。藥物基因組學數據平台主要解決(jue) 了基於(yu) 患者個(ge) 體(ti) 遺傳(chuan) 信息，進行精準用藥解讀，從(cong) 而輔助醫生選擇最優(you) 的治療方式。目前，藥物基因組學數據平台包含兩(liang) 個(ge) 主要的應用方向，腫瘤藥物治療決(jue) 策支持係統和精神類疾病精準用藥解讀係統。

腫瘤藥物治療決(jue) 策支持係統（OncoPDSS）由數據平台、分析平台和應用平台組成。數據平台收集整理了腫瘤用藥指導信息，包括藥物說明書(shu) 、NCCN等權威臨(lin) 床指南。分析平台能夠對基因檢測數據進行在線分析與(yu) 注釋。應用平台通過調用數據平台的知識數據，對分析平台的基因檢測數據進行精準用藥解讀，生成腫瘤精準用藥解讀報告，從(cong) 而輔助臨(lin) 床醫師對腫瘤患者進行精準治療。

精神類疾病精準用藥解讀係統（MDPMS）基於(yu) 藥物知識庫，結合患者基本信息和基因變異數據，生成精神類疾病精準用藥解讀報告，提供個(ge) 性化的用藥指導。其中藥物知識庫收集整理了多類用藥證據，包括藥物基因組學證據、藥物說明書(shu) ，以及臨(lin) 床試驗信息。精神類疾病用藥解讀係統綜合多類證據，確定可用、禁用、慎用的藥物列表，並提供臨(lin) 床試驗信息、基因-藥物關(guan) 聯信息等，便於(yu) 臨(lin) 床醫生綜合判定後選擇最優(you) 化的治療方式。