新華網“ 翟立功：讓耳聾基因篩查天籟工程項目惠及更多人 ”。

2015年04月17日 新華網

2015年4月16日，由中國出生缺陷幹預救助基金會(hui) ，生物芯片北京國家工程研究中心和AG九游会J9集团生物集團有限公司共同主辦的，百萬(wan) 遺傳(chuan) 性耳聾基因篩查科學與(yu) 國際合作論壇，在北京市昌平區生命科學園舉(ju) 行。
   

中國出生缺陷幹預救助基金翟立功秘書(shu) 長發表了講話。
   

他說，我國是一個(ge) 出生缺陷高發國家，全國每年新增出生缺陷數約90萬(wan) 例，占當年出生人口總數的5.6%。全國每年新增出生缺陷病例接近全球的20%，針對中國出生人口的嚴(yan) 峻形勢，本著減少出生缺陷人口發生比率，促進出生缺陷患者康複，提高救助對象，生活質量的宗旨。中國出生缺陷幹預救助基金會(hui) ，在黨(dang) 中央，國務院領導和相關(guan) 部委局的大力支持下，以及愛心企業(ye) 的資助下，於(yu) 2011年8月30日正式成立在過去3年多時間中，我們(men) 已經在海南儋州，山西長治，青海同德等地方先後組織實施了從(cong) 生命起點關(guan) 注民生為(wei) 主題的多項出生缺陷幹預救助項目。促進出生缺陷患者康複，提高救助對象生活質量，提升出生人口素質等方麵發揮了積極作用。我們(men) 工作不僅(jin) 得到了黨(dang) 中央國務院領導和相關(guan) 部門的充分認可，而且得到了不少地方政府和企業(ye) 大力支持。這是我們(men) 的榮幸。
   

與(yu) 我們(men) 共同主辦這次活動的生物芯片，北京國家工程研究中心暨AG九游会J9集团生物集團有限公司就是積極參加這項事業(ye) ，並做出了很大貢獻的優(you) 秀企業(ye) 代表。聽力障礙是最主要的出生缺陷之一，根據第二次全國殘疾人抽樣調查報告顯示，我國聽力障礙患者多達2780萬(wan) ，占全國8296萬(wan) 殘疾人的33.5%，據各類殘疾之首。臨(lin) 床數據表明超過60%的聽力障礙是由於(yu) 遺傳(chuan) 基因引起，這種基因叫做致聾基因。對致聾基因進行篩查，可以幫助聽障者，自身致聾的因素，了解後代聽障和家人聽障風的問題。新生兒(er) 臨(lin) 床性耳聾篩查天籟工程，就是我們(men) 開展的出生缺陷幹預救助項目之一，這個(ge) 項目首先在山西省長治市，於(yu) 2013年啟動實施。主要是對全市新生兒(er) 和高危人群進行耳聾基因篩查，安裝人工耳蝸及聽力康複。組建全市婦幼保健信息網絡，截止2015年3月31日長治市共采集並完成檢測61296份新生兒(er) 的血樣，突變攜帶者2856人，陽性率為(wei) 4.66%。其中確診藥物性耳聾易感者182例，占全部篩查人群的25.98%，給發放生活指導卡片，以避免藥物性耳聾發生，檢測出來先天性耳聾患兒(er) 8例，占全部篩查人群的千分之0.14。進行遺傳(chuan) 谘詢，為(wei) 預防和減少耳聾殘疾發生提供了明確指導。同時將篩查出來的先天性耳聾患者轉治聾兒(er) 康複中心進行康複訓練，做到早發現，早治療，並為(wei) 篩選出來的5位，7到14歲安裝了人工耳蝸及康複訓練，取得了顯著效果。央視的焦點訪談，午間新聞，各大網站都對這一項目的實施進行了宣傳(chuan) 報道，並稱之為(wei) 惠民工程。這一項目的實施不僅(jin) 讓每個(ge) 新生兒(er) ，每個(ge) 家庭都從(cong) 中受益，而且讓更多的民眾(zhong) 看到了各級政府為(wei) 改善的積極作用。
   

去年以來我們(men) 基金會(hui) 與(yu) 長治市政府，聯合啟動新生兒(er) 48種先天性遺傳(chuan) 病例檢測，努力使長治全國第一個(ge) 免費為(wei) 新生兒(er) 檢測耳聾基因和48種先天性遺傳(chuan) 代謝病的城市。
   

根據新生兒(er) 耳聾基因篩查，生物芯片應用項目實施情況的經濟學評估，結果表明篩查效率1：7.27，投入1元可以獲得7.27元的收益。使篩查出來的聾兒(er) 可以達到聾而不啞，篩查出來的基因攜帶者可以避免耳聾的發生，大幅度的減少耳聾患者，具有很好的社會(hui) 效益和經濟效益。公益領域以基金會(hui) 和政府為(wei) 主導，多部門協作，全社會(hui) 參與(yu) 的慈善公益模式和協作推進模式。共同保障更多的兒(er) 童健康成長。目前通過已完成的百萬(wan) 人新生兒(er) 耳聾基因檢測數量來看，不僅(jin) 揭示了我們(men) 基金會(hui) 與(yu) 協作單位，為(wei) 我國預防出生缺陷所做出的積極貢獻，而且也見證了這種協作模式的可行性和相關(guan) 單位的技術實力。完成了百萬(wan) 人檢測目標，我們(men) 將邁向千萬(wan) 目標，未來5年內(nei) 我們(men) 將采用生物芯片技術，通過醫療機構的推廣，公益等方式，再努力新增服務人群一千萬(wan) ，實現耳聾基因檢測的造福人群一個(ge) 億(yi) ，能不能達到，看以後的工作。
   

同時通過大數據影響國家衛計委，地方政府，協會(hui) ，等相關(guan) 單位，對項目推廣提供更大的支持。今年以來山西，江蘇，河南，內(nei) 蒙等省市城市與(yu) 我們(men) 洽談合作，積極在當地展開實施這個(ge) 項目，我們(men) 將以長治項目為(wei) 示範，努力讓耳聾基因篩查天籟工程項目遍布全國各地，惠及更多的人。為(wei) 此我再次倡議和呼籲，希望更多企業(ye) 和熱心人士參與(yu) 到這項事業(ye) 中來，共同推進我國出生缺陷幹預救助事業(ye) 發展，最後真誠的希望今天與(yu) 會(hui) 的各位嘉賓和專(zhuan) 家為(wei) 我們(men) 這項事業(ye) 的科學發展，提出寶貴的意見和真知灼見，讓我們(men) 早日實現惠及更多人的目標。