海外網“海內外專家聯手 推進遺傳性耳聾基因篩查研究”。

海外網4月17日電 4月16日，由中國出生缺陷幹預救助基金會(hui) 、生物芯片北京國家工程研究中心、AG九游会J9集团生物集團有限公司主辦的“遺傳(chuan) 性耳聾基因篩查突破百萬(wan) 暨科學與(yu) 國際合作論壇”在北京舉(ju) 行。我國已開展耳聾基因篩查的地方政府領導、醫療機構負責人、專(zhuan) 家學者、產(chan) 業(ye) 界代表等約300人出席，共同見證了我國在基因檢測領域所取得的領先世界的突破性成果。

中國耳聾基因篩查突破100萬(wan) 人

針對中國耳聾基因篩查情況，世界衛生組織防聾合作中心主任、北京市新生兒(er) 耳聾基因篩查專(zhuan) 家小組組長韓德民院士說，截止目前，全國使用耳聾基因篩查芯片篩查的總人數已達120萬(wan) 人，這是全球最大規模使用分子檢測技術對遺傳(chuan) 性疾病所做的篩查。

據生物芯片北京國家工程研究中心主任、AG九游会J9集团生物集團總裁程京院士介紹，全球第一張耳聾基因篩查芯片於(yu) 2009年由生物芯片北京國家工程研究中心研發，使中國人率先對於(yu) 遺傳(chuan) 性耳聾有了開展精準診斷的工具。

程京說，這個(ge) 數據一方麵讓他引以為(wei) 傲，同時也讓他產(chan) 生更大的擔憂。雖然我們(men) 已經做到了全球最大規模的耳聾基因篩查，但100萬(wan) 人在14億(yi) 中國人中隻是很小的一部分，防治遺傳(chuan) 性耳聾仍然任重道遠，全社會(hui) 還需要做出更大努力。

目前已開展耳聾基因篩查的地區取得了顯著的經濟效益和社會(hui) 效益，群眾(zhong) 對於(yu) 開展耳聾基因篩查高度接受和高度信任。

研究成果將服務美國和歐洲大陸

此前，中國人在遺傳(chuan) 性耳聾篩查上取得的突出成績，多次引發了國內(nei) 外的高度關(guan) 注。全國多個(ge) 省市紛紛派員到北京來學習(xi) 這一先進做法，台灣也引入並實施了耳聾基因篩查，美國方麵去年與(yu) 中心達成合作協議。

目前已開展耳聾基因篩查的地區取得了顯著的經濟效益和社會(hui) 效益，群眾(zhong) 對於(yu) 開展耳聾基因篩查高度接受和高度信任。今年針對白種人的耳聾基因篩查芯片係統已研製成功，很快會(hui) 服務美國和歐洲大陸。

總結會(hui) 上啟動了“百千萬(wan) 億(yi) 計劃”，力爭(zheng) 在未來五年內(nei) 采用生物芯片技術，支持各地以公益、為(wei) 民辦實事等方式再新增服務人群一千萬(wan) ；實現耳聾基因篩查直接、間接造福人群一個(ge) 億(yi) ，以全麵建立起我國應對遺傳(chuan) 性耳聾的有效預防基礎。（呂文寶）

背景資料：

根據世界衛生組織數據，全球聽力殘疾人數為(wei) 3.6億(yi) ，占世界人口的5.3%，亞(ya) 太地區是耳聾高發區之一。我國是世界上聽力障礙和言語障礙者數量最多的國家，在我國8500萬(wan) 殘疾人中，聽力殘疾約占1/4，是第二大殘疾。

目前我國共對120萬(wan) 人進行了耳聾基因篩查，發現了1569名先天性聾兒(er) 、3556名藥物性耳聾敏感兒(er) 。由於(yu) 每位藥物性耳聾敏感兒(er) 的家庭中平均至少有10名母係家族成員屬於(yu) 藥物性耳聾高危人群。因此，這意味著僅(jin) 藥物性耳聾基因篩查工作就可避免約3.5萬(wan) 名敏感人群發生藥物性耳聾。以每名耳聾患者耗費70萬(wan) 元的公共衛生資源計算，我國新生兒(er) 耳聾基因篩查項目僅(jin) 藥物性耳聾單個(ge) 檢測指標就已產(chan) 生近250億(yi) 元的經濟效益。

新生兒(er) 遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測，就是通過分析新生兒(er) 血液，確認與(yu) 中國人常見的4個(ge) 基因9個(ge) 位點耳聾相關(guan) 的基因是否存在缺陷，從(cong) 而明確病因，為(wei) 耳聾的臨(lin) 床診斷提供依據，對耳聾的發生具有良好的預防。