在沈陽202醫院，一對聽力正常的夫婦帶著未滿月的寶寶就診，原因是寶寶出生後3天進行的聽力篩查沒有通過。醫生對孩子開具了耳聾基因芯片的檢測單，結果顯示孩子GJB2基因發生純合突變，確診是一名先天性聾兒。所幸，由於發現得早，通過盡早幹預和治療，孩子有很大希望能正常說話和上學。
由於耳聾基因芯片的使用，聾兒的確診比其他檢測手段提前了至少3~6個月。
和沈陽這位聾兒一樣的寶寶還有很多。據《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，在我國新生兒中，每年將新增先天性聽力障礙約3.5萬例，並且因不合理使用抗生素及環境因素造成耳聾的幼兒也在以每年3萬例的速度遞增。值得注意的是，每年這新增的6萬~8萬聾兒中，有80%~90%出生於聽力正常的家庭。
百萬患兒等不起
“我國耳聾基因攜帶者人數很多（約占5%），如果夫妻倆都是相同基因突變的攜帶者，其後代就有25%的可能性是聾兒。”解放軍總醫院耳鼻喉頭頸外科主任、聾病分子診斷中心主任戴樸在接受記者采訪時說，耳聾基因是隱性遺傳，如果夫妻雙方互不知情，很多孩子要等到出生後才會發現是聾兒。
戴樸告訴記者，孕婦產前篩查耳聾基因可以評估生育聾兒的風險，有效預防耳聾出生缺陷；對新生兒耳聾基因的篩查，也能在第一時間確診先天性耳聾、及時幹預避免由聾致啞，更能預警遲發性耳聾及藥物性耳聾，及早幹預延緩或避免耳聾發生。
中國人民解放軍聾病分子診斷中心自2003年起進行了全國聾病分子流行病學調研，結果顯示GJB2、SLC26A4、線粒體基因、GJB3等基因是導致我國新生兒耳聾最常見的耳聾基因，主要以隱性遺傳及母係遺傳為主。類似的調研成果為在中國開展產前篩查耳聾基因及新生兒篩查耳聾基因提供了良好的理論基礎。
“為預防遺傳性耳聾，目前我們倡導對於每一個新生兒在進行傳統聽力篩查的同時進行基因篩查。”解放軍總醫院耳內科及臨床聽力醫學中心主任王秋菊說，新生兒聽力篩查的目標是希望做到聾而不啞，而聾病易感基因的篩查則可以做到在全社會範圍內有效減少聾兒的出生。
此外，戴樸告訴記者，藥物性耳聾基因攜帶者約占人群的2~3‰，“似乎比例不高，但由於是母係遺傳，篩查出一個敏感個體後再去追查其母係根源，通常能在母係這一大家子中篩查出10個以上藥物性耳聾敏感個體。”戴樸說，“2~3‰乘以10的話就是2~3%了，這一篩查效率非常高。”
按照戴樸給出的數據，如果對北京市20萬新生兒進行篩查，不僅能及早篩查出數百甚至上千例藥物性耳聾個體，還能對數千甚至上萬的人群給出積極預防的建議。而如果將篩查範圍擴大到全國，就能大大預防藥物性耳聾的發生。
先天性耳聾還隻是眾多基因遺傳缺陷的一個縮影。《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中多是遺傳性缺陷征。另外，更多的遺傳缺陷在出生時是看不到的，全部加起來，我國每年新出生遺傳缺陷患兒的數量應在百萬的水平。
法規滯後怠慢不起
隨著基因芯片等分子診斷技術的發展，諸如先天性耳聾、地中海貧血等多數遺傳缺陷疾病能夠做到可防可控。然而，這些新技術目前還沒能實現在臨床上的大規模使用。中國醫藥生物技術協會理事長彭玉指出，生物技術的發展還受限於政策法規滯後、市場準入和認識等方麵的挑戰。
“在上海最可怕的疾病是出生缺陷。由於不重視婚檢，很多疾病早期沒發現，這會給家庭造成巨大負擔。”中國科學院院士、同濟大學副校長葛均波在接受記者采訪時說，當前單獨二胎政策放開的形勢下又有許多新情況，對遺傳缺陷疾病的早期發現、早期篩查更加怠慢不起。
葛均波告訴記者，現在國家逐步放開二胎政策，準備要二胎的大齡產婦要麵臨很多問題，比如40歲以上產婦生出先天性心髒病孩子的發病率明顯高很多。“通過基因檢測，進行產前診斷和檢查，就能夠避免不幸的發生。”
此外，葛均波指出，現在人口流動大、麵對的工作環境、自然環境複雜多變，加之城市女性的婚育年齡越來越大，“一定要進行產前檢查，這不是一個家庭的事情，是一個社會，一個民族的事情”。
而目前，常規的產前檢查還沒有涉及到基因篩查的層次。葛均波認為，對此我們應該出台相關的法規政策，“把能規避的疾病風險盡量規避掉”。他告訴記者，近些年來中國有一大批科學家從國外回來，致力於生物工程方麵的研究，在有些方麵已經走在了世界的前列，但是這些先進手段沒有用到臨床造福百姓，就是我們的政策法規跟不上。
“現在國家沒有相應的法規出台，那麽一些新技術在臨床上的使用，原則上就是非法的。”葛均波說，負責任的科學家一定要呼籲國家出台相應的措施促使這個行業健康地發展。
技術企業耗不起
南方科技大學生物學係副教授賀建奎告訴記者，目前相關新技術不能直接到臨床上使用，麵臨三大關：技術成熟度要過國家食品藥品監督管理總局（CFDA）這一關，醫院使用新技術、器械的資質要經過國家衛生計生委審批關，各地篩查、檢測項目的定價要經過物價局定價關。“整個周期很漫長，這其實不利於技術創新企業、特別是初創企業的發展”。
賀建奎認為，技術創新型企業在對接市場需求和反饋技術革新方麵扮演著重要角色，這些企業如果沒有一個良好的生存環境，將不利於技術的發展和進步。
目前我國在相關生物技術的基礎研究投入主要仍依賴於公共財政的投入，而國外則有相當部分的基礎創新和技術研發來自於企業投入，這有賴於企業創新技術產品能夠在市場上獲得盈利的良性循環。可以預見，如果成熟的基因檢測項目能夠很快在市場上推廣，企業不僅能夠良好運轉，還可以為後續大規模的技術革新注入動力。
記者在采訪中了解到，目前相關技術在臨床上應用的推動主要來自學術界和相關企業，也有一些地方政府與企業合作開展一些惠民益民項目。隻是這些項目並不具有長期可持續性，大範圍、大規模的開展尚缺乏頂層設計。
以先天性耳聾為例，目前在我國已經在部分省市開展了新生兒聾病易感基因篩查工作（2012年起，北京市免費為常住人口新生兒進行耳聾基因篩查）。雖然如此，我國廣大的農村地區仍是一個巨大的聽力保健弱勢區域。農民既缺乏基本的聽力保健意識，又缺少專業的聽力保健人員隊伍；既缺乏必要的儀器設備，也缺少足夠的基金投入，這些都對先天性聾病的防控工作提出了巨大的挑戰。
而要轉變這一局麵，就必須允許成熟的新技術迅速進入到市場，讓產業迅速動起來，讓創新企業盈利。
此外，賀建奎認為，從常規產前檢查到基因篩查，新技術的換代，扛起這麵旗幟，醫生團體不應缺席。
“目前學術界態度比較積極，但醫學圈子還沒有去擁抱它。”賀建奎說，“要想老百姓擁抱新技術，醫生先要了解它、認知它。中國醫生群體整體學術氛圍差一點，應該提高對新技術的嗅覺敏感度。”
大好機遇浪費不起
我國是人口大國，也是出生缺陷高發國家。出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會負擔。
類似地，如果我們能夠對目前已知病因的遺傳性疾病進行大規模檢測和篩查的話，卸下這些可能造成的負擔也是可期的。賀建奎提出，大範圍、大規模的基因篩查不僅有助於我國將很多遺傳性疾病長期維持在低發病率的水平，並且能幫助采集大樣本量的健康信息，屆時可以通過對醫療信息大數據的研究開展對疾病的綜合防控。
賀建奎告訴記者，目前英國正在召集開展一個對10萬居民基因測序和疾病篩查的項目，將獲得居民各類疾病的詳細遺傳信息，“這是真正的大數據，它的意義遠不止於對疾病的篩查，對以後治療、管理、控製等方麵都意義重大。”
可以預見，政府在健康領域的投入首先讓百姓能夠很快受益，接下來樣本數據的提取、建立基因庫等，以及在對這些數據信息的研究過程中，會發現很多新的規律，從而可以有針對性地去開發後續的芯片或者疫苗。■
