成都商報“調皮的基因 耳朵小心”。

原標題：調皮的基因 耳朵小心

為(wei) 何關(guan) 注

成都新生兒(er) 耳聾 一半是基因在搞鬼

“在新生兒(er) 出生缺陷中，耳聾排在第一位”，成都市婦女兒(er) 童中心醫院遺傳(chuan) 專(zhuan) 家、產(chan) 前診斷中心主任呂康模近日向記者介紹，新生兒(er) 耳聾的發病率2.7/1000，而基因和染色體(ti) 異常所致的耳聾約占總共耳聾的50%。他介紹，成都市自2012年開展了“成都市耳聾基因篩查示範應用項目”，選擇了2012年8月至2013年6月出生的17000名新生兒(er) ，運用一家生物有限公司生產(chan) 的遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）進行耳聾基因篩查，一共檢測出突變攜帶者542例，攜帶率3.19%。

由於(yu) 聽力與(yu) 言語發育的相關(guan) 性，使得對聽障患兒(er) 的早發現尤為(wei) 重要，是開展其他幹預和治療工作的前提，也是應對先天性聽力損失的最有效措施。

實習(xi) 生 王懿娜

新聞主角

GJB2基因

GJB2基因突變的特征為(wei) 隻會(hui) 隱性遺傳(chuan) 。也就是說，有此基因突變的人屬於(yu) 攜帶者，自身不會(hui) 發病。但兩(liang) 個(ge) 攜帶者的結合，可能導致下一代聽力障礙。一般來說，夫婦都是遺傳(chuan) 性耳聾基因的攜帶者，子女有25%的幾率先天耳聾。

劉先生夫妻聽力正常，接連生了4個(ge) 兒(er) 女卻都是先天性耳聾。32歲的大女兒(er) 已婚，丈夫也是耳聾，懷孕後家人都十分擔心，這種不幸會(hui) 延續到下一代身上。出乎意料的是，耳聾基因檢測的結果顯示，娃娃耳聾的風險非常低。果然，目前娃娃出生一年多，聽力正常。到底是何原因？專(zhuan) 家解密，真相隻有一個(ge) ：都是基因搞的鬼。原來，劉先生夫妻雖聽力正常，卻攜帶遺傳(chuan) 性耳聾基因，並遺傳(chuan) 給了子女。但由於(yu) 女婿並非遺傳(chuan) 性耳聾，而是後天形成，因而外孫逃過了遺傳(chuan) 。

故事

四兄妹先天性失聰 外孫是否會(hui) 受影響？

劉先生和妻子的聽力都很正常，但兩(liang) 個(ge) 兒(er) 子、兩(liang) 個(ge) 女兒(er) 都是先天性耳聾。其中，大女兒(er) 劉英（化名）嫁的老公也是聾人，兩(liang) 年前她有了身孕。一家人欣喜之餘(yu) ，也分外擔心：這個(ge) 孩子，是否也會(hui) 如父母和舅舅、阿姨們(men) 一般，無法聽到這個(ge) 世界的聲音？家人心理壓力非常大。

在成都市聽力高危人群耳聾基因篩查項目中，劉先生夫妻和4個(ge) 子女、女婿先後接受了耳聾基因檢測。結果顯示，劉先生和妻子均為(wei) GJB2雜合突變，參加檢測的四個(ge) 聾人子女全部為(wei) GJB2純合突變，而其女婿的耳聾基因檢測結果顯示，沒有攜帶耳聾基因。經了解，女婿的耳聾是因為(wei) 幼年生病所致。

在成都市衛生局和市殘聯的共同安排下，成都市婦女兒(er) 童中心醫院遺傳(chuan) 專(zhuan) 家免費對他們(men) 進行了谘詢和指導，說明導致其大女兒(er) 耳聾的遺傳(chuan) 因素導致其外孫耳聾的風險非常低。在臨(lin) 床專(zhuan) 家的指導後，全家人放下了心理包袱，壓力大大減輕。經過追訪發現，外孫南南（化名）出生兩(liang) 個(ge) 月內(nei) ，經過兩(liang) 次常規聽力檢查，聽力沒有出現異常。現在，南南已經1歲多，可以叫爸爸媽媽，聽力正常，長得很健康。

解密

父母均係基因突變 自身正常但或遺傳(chuan)

何為(wei) GJB2基因突變？為(wei) 何因為(wei) 它，劉先生夫妻聽力正常，生育4個(ge) 子女卻都是先天性耳聾？近日，成都商報記者專(zhuan) 訪成都市婦女兒(er) 童中心醫院遺傳(chuan) 專(zhuan) 家、產(chan) 前診斷中心主任呂康模，揭開基因之謎。

他表示，GJB2基因突變的特征為(wei) 隻會(hui) 隱性遺傳(chuan) 。也就是說，有此基因突變的人屬於(yu) 攜帶者，自身不會(hui) 發病。但兩(liang) 個(ge) 攜帶者的結合，可能導致下一代聽力障礙。一般來說，夫婦都是遺傳(chuan) 性耳聾基因的攜帶者，子女有25%的幾率先天耳聾。這就是孫先生夫妻聽力正常，4個(ge) 子女卻都是先聽性聽力缺失的原因。

那為(wei) 何外孫聽力正常？“如果一方不是遺傳(chuan) 性耳聾，生下來的孩子是耳聾的幾率不大。”呂康模解釋。

四種基因導致耳聾

隱性遺傳(chuan)

它隻會(hui) 隱性遺傳(chuan) ，有此基因突變的人屬於(yu) 攜帶者，不發病。但兩(liang) 個(ge) 攜帶者的結合可能導致下一代聽力障礙。

遇藥激活

它與(yu) 某些藥物引起的遺傳(chuan) 性耳聾有著密切的聯係，對於(yu) 這部分人來說，終身禁止使用氨基糖苷類藥物，就可以有效避免藥物性耳聾的發生。同時，線粒體(ti) 基因突變為(wei) 母性遺傳(chuan) ，如果母親(qin) 有這個(ge) 情況會(hui) 遺傳(chuan) 給子女，但隻有女兒(er) 能將其遺傳(chuan) 給下一代。

時顯時隱

它既會(hui) 隱性遺傳(chuan) 又會(hui) 顯性遺傳(chuan) 。如果你是顯性遺傳(chuan) ，你就是聽力障礙患者。如果你是攜帶者，則可能導致下一代聽力障礙。

感冒激活

它是我國本土發現的遺傳(chuan) 疾病基因，外傷(shang) 、感冒等都可能導致遺傳(chuan) 性耳聾的發生或加重。國內(nei) 研究提出97.9％的前庭水管擴大患者具有SLC26A4基因突變，一般在2歲左右發病，患兒(er) 感冒、頭部輕微撞擊、潛水等外界因素均可導致聽力的下降。

預防

寶寶出世前

羊水檢測基因

日前，一名準父親(qin) 走入產(chan) 前診斷中心，拿出一份檢查單向呂康模醫生谘詢。原來，這位父親(qin) 已有一個(ge) 男孩，但先天性耳聾。現在妻子再次懷孕，兩(liang) 人來做了耳聾基因篩查。根據結果，夫妻均為(wei) SLC26A4基因的攜帶者，也屬於(yu) 遺傳(chuan) 疾病基因，因而，無論胎兒(er) 性別，耳聾的幾率極大。呂康模建議，在孩子出生後可以做人工耳蝸治療。

如果父母均是耳聾基因突變攜帶者，是否有方法避免遺傳(chuan) 給子女？呂康模介紹，遺傳(chuan) 有一定的概率，避免方法隻能是通過試管嬰兒(er) ，做植入前的診斷，在受精後再取細胞檢測。如果報告發現基因突變，就不要將受精卵注入子宮，如果正常則可。