科學新聞 “盡人事聽天命，想說“入保”不容易”。

長江三角洲頭有兩(liang) 座城。一座是國際大都市上海，另一座是不那麽(me) 起眼的江蘇南通。

和上海比起來，可能沒多少人知道南通也“據江海之會(hui) 、扼南北之喉”，但南通的一項“全國領先”卻不得不提——它是目前我國唯一通過醫保為(wei) 新生兒(er) 耳聾基因篩查支付費用的城市。

這得益於(yu) 南通靈活的醫保製度。2013年10月，南通市政府通過了《南通市新生兒(er) 遺傳(chuan) 性耳聾基因篩查試點工作方案》，“新生兒(er) 遺傳(chuan) 性耳聾基因篩查費用從(cong) 居民醫保和新農(nong) 合基金中支付”被寫(xie) 入這份政府文件。

《科學新聞》記者了解到，南通市婦幼保健院產(chan) 前診斷中心（南通市政府確定的篩查中心之一，筆者注）於(yu) 2014年1月啟動全市耳聾基因疾病的新生兒(er) 篩查後，不到兩(liang) 個(ge) 月的時間裏就接檢了100多個(ge) 新生兒(er) ，其中確診10例患兒(er) ，並分別給他們(men) 避免使用耳毒性藥物、避免頭部撞擊和劇烈運動等建議。

出生在南通的寶寶是幸運的。我國每年新生兒(er) 有1700萬(wan) 左右（預計每年增加200萬(wan) ），但大多數都不能像南通一樣刷醫保卡篩查耳聾基因。也就是說，遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測芯片的成果至今沒能在全國獲得普遍應用。

算算衛生經濟學這筆賬

“我國有8500萬(wan) 殘疾人，聽力殘疾2054萬(wan) ，占四分之一。其中有相當一部分是打針打聾的，‘千手觀音’的演員，21人中就有18個(ge) 。”這是中國工程院院士程京在2013年中關(guan) 村生命科學園發展論壇上給出的數據。“打針致聾”指的就是藥物性耳聾基因攜帶者，會(hui) 在後天因注射鏈黴素、慶大黴素等氨基糖甙類藥物而致聾。

“盡管作為(wei) 全國人大的建議也提了，相關(guan) 國家部委也谘詢了，但如何讓耳聾檢測芯片這樣的創新產(chan) 品進入醫療保險和社會(hui) 保險，到今天為(wei) 止我們(men) 仍不知道該怎麽(me) 辦。”程京無奈地表示：“進醫保，真是找不到門。”

醫療保障的主要目標是合理組織財政資源，滿足與(yu) 經濟發展水平相適應的醫療資金需求。這個(ge) 看似簡單的問題是公認的“世界難題”。其中一個(ge) 重要原因就在於(yu) ，醫學技術不斷發展，人民對生命和健康的期望無止境，而資金的籌集卻是有限的。不過，出生缺陷疾病的防控屬於(yu) 基本公共衛生範疇，將其納入醫保體(ti) 係，從(cong) 衛生經濟學上來說是非常合算的。

以先天性耳聾為(wei) 例。根據衛生部醫藥衛生科技發展研究中心推算，政府對每個(ge) 聾人一生的公共衛生支出高達70多萬(wan) 元。通過分析2012年北京市20萬(wan) 新生兒(er) 耳聾基因篩查所得到的數據發現，耳聾基因篩查可用很少的成本和投入獲得很好的幹預效果。

“北京市做過投入產(chan) 出比的分析，最保守的估計也達到1:7（成本效益比），應該說‘回報’是豐(feng) 厚的。”解放軍(jun) 總醫院耳鼻喉頭頸外科主任、聾病分子診斷中心主任戴樸告訴記者，如果不做篩查的話，每年將新增6萬(wan) ~8萬(wan) 耳聾患者，這對社會(hui) 醫療體(ti) 係也是一個(ge) 巨大的負擔。

而在其他出生缺陷病方麵，《中國出生缺陷防治報告（2012）》根據2003年的資料測算，我國每年因神經管缺陷造成的直接經濟損失超過2億(yi) 元，每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經濟負擔超過100億(yi) 元，新發先天性心髒病生命周期的總經濟負擔超過126億(yi) 元。在社會(hui) 保障水平總體(ti) 偏低的情況下，出生缺陷導致的因病致貧、因病返貧現象在中西部貧困地區尤為(wei) 突出。

有業(ye) 內(nei) 人士這樣算了一筆賬：在當前的技術水平下，隻需投入2000元左右就能對十幾種檢測技術成熟的遺傳(chuan) 病基因進行篩查防控，從(cong) 而規避後期患病後上百萬(wan) 元甚至更高的損失。並且，政府以全民醫保的形式杜絕每個(ge) 家庭小概率事件的累積，就變成了對我國遺傳(chuan) 缺陷高發這一大概率事件的防控。

扼住遺傳(chuan) 缺陷病的“七寸”

幾個(ge) 月前，濟南“棄嬰島”備受關(guan) 注——這個(ge) 有著官方背景的嬰兒(er) 安全島在11天裏收到100多個(ge) 被棄的孩子。在棄嬰當中，絕大多數是有出生缺陷的嬰兒(er) 。

在生物技術日新月異的今天，出生缺陷其實能夠做到可防可控。國內(nei) 外一些實踐經驗證明，通過有效的防控手段，人們(men) 可以扼住遺傳(chuan) 缺陷病的“七寸”。

塞浦路斯是地中海東(dong) 部的一個(ge) 島國，曾是地中海貧血病的高發地區。每6個(ge) 人中就有1個(ge) “地貧”基因攜帶者，每196個(ge) 新生兒(er) 中就有1個(ge) 重型“地貧”患兒(er) 。1972年，塞浦路斯開始實施為(wei) 期20年的“地貧”防治計劃，取得了很好的效果。目前該國每年重型“地貧“患兒(er) 的出生數僅(jin) 為(wei) 0~2個(ge) ，已基本實現重型和中間型“地貧”患兒(er) “零出生”的目標。

泰薩二氏病是15號染色體(ti) 上麵的基因突變，猶太人群體(ti) 比其他群體(ti) 的發病率高了近90倍。研究發現使用一個(ge) 簡單的方法就可以檢測出這種病變，於(yu) 是全世界的猶太人聯合起來，通過非政府組織，在10多個(ge) 國家、100多個(ge) 城市，經過40年的努力，基本上控製住了泰薩二氏病對猶太人的“特別關(guan) 照”。

我國也有類似的成就。2009~2011年，我國財政投入3.2億(yi) 元，為(wei) 農(nong) 村孕前和孕早期婦女免費增補葉酸預防神經管缺陷，取得了顯著成效。圍產(chan) 兒(er) 神經管缺陷發生率持續降低，從(cong) 1996年的13.6/萬(wan) 下降到2011年的4.5/萬(wan) 。

新生兒(er) 聾病易感基因的篩查工作在我國部分省市業(ye) 已開展，但畢竟是少數。在戴樸看來，如果全國所有的新生兒(er) 都進行聽力基因篩查，那麽(me) 10~20年後，我國聾病發病率將會(hui) 大大降低。

他告訴記者，通過10~20年的努力，在全國範圍內(nei) 積極預防發生藥物性耳聾、對攜帶者進行孕前指導、通過產(chan) 前診斷對聾兒(er) 父母再次妊娠進行防控等，就能顯著降低遺傳(chuan) 性聾兒(er) 的出生率。

“再向30年或者更長時間推算，我們(men) 就能對篩查出的占人群5%的攜帶者的信息加以利用——這些人到了婚育的年齡，我們(men) 就可以利用胚胎植入前診斷或者產(chan) 前診斷，從(cong) 源頭預防遺傳(chuan) 性耳聾後代的出生。”戴樸說，這樣就規避了婚育雙方均為(wei) 攜帶者有25%概率產(chan) 下聾兒(er) 後代的可能性。

社保初級階段

盡管人們(men) 對於(yu) 出生缺陷疾病的防控納入醫保體(ti) 係抱有諸多美好想象，但醫保作為(wei) 社會(hui) 保障體(ti) 係中的一部分，仍處於(yu) “初級階段”，可以說，“想入保不容易”。

“我們(men) 的醫保還處於(yu) 初級階段，目前先天性疾病並不在醫保範圍之內(nei) ，其實這是不應該的。”戴樸告訴記者，很多先天性疾病都是到長大之後才逐漸顯現病症的，“中國推行全民醫保，不能因為(wei) 是先天病就不給保障；既然投了醫保，就應該兌(dui) 現保險，投入、治療。”

不過，戴樸也指出，要正視醫保資金來源有限、還要照顧中國這麽(me) 大的“盤子”的現狀，所以新增醫保項目一定是很慎重的。“在這個(ge) 過程中，需要患者、醫療機構、婦幼保健群體(ti) 等多呼籲，相關(guan) 企業(ye) 多與(yu) 地方政府開展一些試點項目，促進醫保的步子邁得大些。”戴樸覺得，目前相關(guan) 部門給人的感覺是“主觀上和客觀上都不是特別積極”。

衛計委醫藥衛生科技發展研究中心主任李青在接受《科學新聞》記者采訪時直言，產(chan) 前診斷等新技術項目要進入醫保“沒那麽(me) 簡單”。

“原因並不複雜，整個(ge) 產(chan) 業(ye) 鏈條在不同階段由不同部門分管。市場準入由藥監部門監管，醫療服務過程監管由衛生部門負責，醫保則是社保部門的範疇，是否收費、如何定價(jia) 則由發改物價(jia) 部門決(jue) 定。”■