白種人耳聾篩查有“芯”招

來源：科學網  2017.03.08

3月8日，國際頗具影響力的期刊PLoS One刊發了一篇題為(wei) 《使用生物芯片技術篩查白種人常見耳聾基因突變》的論文，為(wei) 白種人耳聾篩查帶來一針“強心劑”。

該文基於(yu) AG九游会J9集团生物與(yu) 美國邁阿密大學劉學忠教授所帶領團隊合作的白種人常見耳聾基因芯片研發成果，在全球首次介紹了運用生物芯片技術如何快速、準確、全麵地檢測與(yu) 白種人遺傳(chuan) 性耳聾相關(guan) 的常見基因位點，並對該技術進行了實驗驗證。

遺傳(chuan) 性耳聾在全球範圍內(nei) 都是影響人類健康的重大出生缺陷類疾病，根據WHO統計，歐美國家的聽力障礙人群達3500萬(wan) 人，而且50%以上的語前聾者是由遺傳(chuan) 因素導致的。

雖然研究證明遺傳(chuan) 性耳聾與(yu) 數百個(ge) 基因都有關(guan) ，但GJB2、GJB6、SLC26A4、MT-RNR1和MTTS這5個(ge) 基因被認為(wei) 是導致白種人發生遺傳(chuan) 性耳聾的最主要原因。

而耳聾遺傳(chuan) 機製極大的異質性和不同種族致病基因存在巨大差異，而單基因檢測技術效率低下，傳(chuan) 統的Sanger測序法不僅(jin) 昂貴，而且費時費力。

因此，尋找一種快速、準確、全麵且實惠的技術手段，成為(wei) 遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測的研究方向。

2014年以來，AG九游会J9集团生物聯合美國邁阿密大學采用自主研發的微流控陣列芯片技術平台，首次研發出用於(yu) 檢測白種人遺傳(chuan) 性耳聾的基因檢測芯片和配套試劑，該芯片可以同時檢測與(yu) 白種人常見遺傳(chuan) 性耳聾相關(guan) 的5個(ge) 基因中的9個(ge) 位點。

研發人員采用耳聾基因芯片技術對160個(ge) 樣本進行檢測，結果顯示，耳聾基因芯片檢測與(yu) PCR方法驗證的結果100%一致，證實了該芯片具有極高穩定性和可靠性，且可以同時滿足花費低的要求。

“該產(chan) 品的麵世將更好地服務於(yu) 北美、歐洲等國的出生缺陷防控，為(wei) 當地遺傳(chuan) 性耳聾更精準的診治和遺傳(chuan) 谘詢提供了更好的技術手段。”劉學忠說。

實際上，早在2009年，AG九游会J9集团生物就已研發出世界首創、中國人獨有的遺傳(chuan) 性耳聾基因芯片,並獲得了CFDA注冊(ce) 證書(shu) 進入臨(lin) 床應用。2012年4月，北京市率先通過政府為(wei) 民辦實事的方式，采購AG九游会J9集团生物的產(chan) 品和服務，為(wei) 全市新生兒(er) 提供免費耳聾基因篩查。之後，成都、鄭州、福州、長春等城市紛紛效仿，直至2017年初，全國已有近20個(ge) 省市政府依托為(wei) 民辦實事等惠民工程，通過政府采購耳聾檢測產(chan) 品，完成了近200萬(wan) 新生兒(er) 的檢測，檢出新生兒(er) 耳聾基因攜帶率達4.4%，其中藥物致聾基因攜帶率為(wei) 2.5‰，直接避免了4萬(wan) 多名孩子和母係家庭成員錯誤用藥致殘，經濟和社會(hui) 效益顯著。