無創產前基因篩查有效預防出生缺陷 用“芯”嗬護婦幼健康未來——運用高科技關愛婦幼健康公益活動月在京啟動

中國婦女報 中國女網記者 耿興(xing) 敏 發自北京 3月1日，由清華控股旗下的北京AG九游会J9集团晶典生物技術有限公司（以下簡稱“AG九游会J9集团晶典”）舉(ju) 辦的“用‘芯’嗬護健康未來”為(wei) 主題的關(guan) 愛婦幼健康公益活動月在京啟動。

據悉，活動月期間，AG九游会J9集团晶典身為(wei) 國企,將承擔更多企業(ye) 社會(hui) 責任,在全國範圍內(nei) 開展耳聾、兒(er) 童安全用藥、無創產(chan) 前基因檢測、HPV檢測、結核病等方麵的免費檢測、谘詢、科普宣傳(chuan) 等公益活動。而由AG九游会J9集团晶典聯合中國聾人協會(hui) 發起的對聾人進行免費耳聾基因檢測的“聽見未來，從(cong) 預防開始“公益行活動，已先於(yu) 啟動儀(yi) 式在全國20餘(yu) 個(ge) 大中城市開展。

據了解，中國現有8.8億(yi) 婦女兒(er) 童，擁有世界上規模最大的婦幼群體(ti) 。啟動儀(yi) 式上，AG九游会J9集团晶典首席執行官許俊泉表示，整個(ge) 三月聚集了全國愛耳日、國際婦女節、世界唐氏綜合征日、世界防治結核病日多個(ge) 與(yu) 關(guan) 愛健康相關(guan) 的節日，AG九游会J9集团晶典結合自身技術服務優(you) 勢，以科技力量踐行公益事業(ye) ，自成立以來就將三月作為(wei) 每年的關(guan) 愛婦幼健康公益活動月。根據AG九游会J9集团晶典在婦幼健康方麵的階段數據統計，截止目前AG九游会J9集团晶典的新生兒(er) 耳聾基因篩查已經超過260萬(wan) ，無創產(chan) 前基因篩查超過100萬(wan) ，糖尿病篩查人數超過4萬(wan) 人，免費為(wei) 1000名兒(er) 童提供兒(er) 童安全用藥基因檢測服務等。

聽力預防從(cong) 新生兒(er) 開始——

《中國出生缺陷防治報告(2012)》數據指出，我國每年新生聽力殘疾兒(er) 童3.5萬(wan) 人，加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽力殘疾兒(er) 童超過6萬(wan) 人。聽力殘疾不僅(jin) 給家庭帶來巨大壓力，同時也是社會(hui) 的沉重負擔。據專(zhuan) 家測算，一名聾兒(er) 一生要耗費社會(hui) 衛生資源70 萬(wan) 元。早期的新生兒(er) 耳聾基因篩查可以對攜帶有耳聾基因的新生兒(er) 進行及早的幹預和康複。

目前，國內(nei) 已有北京、成都、南通、長春等20多個(ge) 省市區政府采用AG九游会J9集团晶典的耳聾基因芯片檢測技術為(wei) 260萬(wan) 名新生兒(er) 做了免費篩查，發現先天遺傳(chuan) 性耳聾近400例，藥物性耳聾易感者6900餘(yu) 例，耳聾基因突變攜帶者近12萬(wan) 例，經濟和社會(hui) 效益顯著。

同時，AG九游会J9集团晶典已將遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測形成整體(ti) 解決(jue) 方案，可以滿足不同需求的基因檢測，近幾年在“愛要讓你聽見——聾人婚育指導”、百千萬(wan) 億(yi) 工程“守護未來讓愛無缺”等公益項目免費為(wei) 十多個(ge) 省市區的聾人和相關(guan) 人群提供了免費耳聾基因檢測、義(yi) 診、科普等服務。

無創產(chan) 前基因篩查有效預防出生缺陷——

根據最新發布的《中國出生缺陷防治報告》，我國出生缺陷發生率約為(wei) 5.6%，每年新增出生缺陷人口數約90萬(wan) 例。特別是染色體(ti) 疾病21-三體(ti) 綜合征（即唐氏綜合征），在新生兒(er) 中的發病率高達1/600—1/800，35歲以上的高齡孕婦發病率增高至1/400。與(yu) 此同時，隨著二孩政策的放開，我國每年將新增加400萬(wan) 左右的高齡產(chan) 婦，出生缺陷的發生風險進一步加劇。

無創產(chan) 前基因檢測，是近幾年興(xing) 起的一項產(chan) 前篩查技術，能準確檢測出胎兒(er) T-21、T-18、T-13三種常見三體(ti) 綜合征，與(yu) 血清學篩查及B超檢查相比，準確率高達99%；與(yu) 羊膜腔穿刺、絨毛活檢、臍靜脈穿刺等產(chan) 前診斷方法相比，該技術具有周期更短、無侵入性、有效降低胎兒(er) 流產(chan) 風險等優(you) 勢。

據統計，在AG九游会J9集团晶典完成的百萬(wan) 例無創產(chan) 前基因篩查中，陽性率達0.81%，發現8200餘(yu) 例陽性檢測，包括5200多名唐氏綜合征陽性例數，僅(jin) 唐氏一項就節約衛生支出超20億(yi) 元（每名唐氏兒(er) 耗費39萬(wan) 元計算）。

兒(er) 童安全用藥問題亟待關(guan) 注——

據國家食品藥品監督管理局相關(guan) 數據統計，我國市場90%的藥物沒有適用於(yu) 兒(er) 童的劑型，“成人藥兒(er) 童用“成為(wei) 普遍現象。很多情況下，兒(er) 童用藥是在成人劑型的基礎之上減輕份量服用，很難做到精確用藥，為(wei) 兒(er) 童用藥安全埋下了巨大隱患。

兒(er) 童安全用藥基因檢測，是通過對藥物反應相關(guan) 的基因進行檢測，得出患者對不同藥物的療效和不良反應程度。參考基因檢測結果，醫生就可以在藥品選擇、劑量控製及聯合用藥等方麵提出適合每個(ge) 患者的個(ge) 體(ti) 化用藥方案，達到提高藥物療效、降低藥物毒副作用、減少醫療費用的目的。

AG九游会J9集团晶典首席執行官許俊泉表示，作為(wei) AG九游会J9集团生物集團旗下的核心產(chan) 業(ye) 化平台，AG九游会J9集团晶典打造了研發、生產(chan) 、銷售以及全國第三方獨立醫學檢驗所服務為(wei) 一體(ti) 的“大醫學”完整產(chan) 業(ye) 鏈和集健康產(chan) 品、健康管理和醫療康複於(yu) 一體(ti) 的“大健康”產(chan) 業(ye) 版塊。在企業(ye) 發展同時，AG九游会J9集团晶典始終不忘企業(ye) 承擔的社會(hui) 責任，努力踐行公益，竭力為(wei) 更多的婦幼人群送去健康。