千餘名專家學者“論劍”廣州 第九屆中國分子診斷技術大會盛大啟幕

2018年11月9日，由中國工程院醫藥衛生學部、清華大學、生物芯片北京國家工程研究中心主辦，中華醫學會(hui) 檢驗醫學分會(hui) 、中國醫院協會(hui) 臨(lin) 床檢驗管理專(zhuan) 業(ye) 委員會(hui) 、全國生物芯片標準化技術委員會(hui) 、中國高科技產(chan) 業(ye) 化研究會(hui) 、美洲華人遺傳(chuan) 學會(hui) （ACGA）協辦，中國工程院整合醫學研究院、中國醫藥生物技術協會(hui) 生物芯片分會(hui) 、中山大學腫瘤防治中心、廣東(dong) 省抗癌協會(hui) 承辦的“2018醫學前沿論壇暨第九屆中國分子診斷技術大會(hui) ”在廣州隆重召開。

專(zhuan) 家合影

會(hui) 議邀請了來自中國科學院、中國工程院的近十名院士，國內(nei) 外生物醫學界專(zhuan) 家代表，行業(ye) 精英，企業(ye) 代表以及媒體(ti) 朋友等1000餘(yu) 人參會(hui) 。中國工程院三局王元晶副局長、廣東(dong) 省科技廳龔國平副廳長、中山大學校長羅俊院士、中山大學腫瘤防治中心徐瑞華院長、中山大學腫瘤防治中心武少新書(shu) 記、中國科學院和中國工程院的樊代明院士、王辰院士、程京院士、夏鹹柱院士、周宏灝院士、徐建國院士、金力院士、卞修武院士以及國醫大師王琦教授蒞臨(lin) 會(hui) 議現場，此外還有近20位來自國內(nei) 外的頂級學者和專(zhuan) 家應邀參會(hui) 並作精hrefback="javascript:ifp style="text-align: center">

程京院士主持大會(hui) 開幕式

中山大學校長羅俊院士、廣東(dong) hrefback="javascript:if院士分別做開幕式致辭。

中山大學校長羅俊院士致辭

中山大學校長羅俊院士在致辭中表示，作為(wei) 當今世界前沿學科，分子診斷技術對於(yu) 滿足人民群眾(zhong) 日益增長的健康需求，完善國家科技創新體(ti) 係，占領世界前沿科技製高點具有非常重要的意義(yi) 。長期以來，中國工程院醫藥衛生學部、清華大學、生物芯片北京國家工程研究中心在推進我國分子診斷技術發展創新上麵一直發揮著重要的引領作用，取得了顯著成效。今天，眾(zhong) 多知名院士、專(zhuan) 家共聚一堂hrefback="javascript:if此平台進行深入、充分的交流，讓學術思想碰撞出更多智慧的火花！

廣東(dong) 省科技廳龔國平副廳長致辭

作為(wei) 東(dong) 道主政府代表，廣東(dong) 省科技廳龔國平副廳長在致辭中表示，廣東(dong) 作為(wei) 全國的醫藥大省，在生物醫藥技術和產(chan) 業(ye) 發展等方麵都具有比較雄厚的基礎。今天召開的這屆分子診斷技術大會(hui) ，為(wei) 學術界、醫務界、工程技術界及產(chan) 業(ye) 界搭建了溝通交流、學習(xi) 借鑒的平台。接下來，省科技廳將大力支持醫學前沿和分子診斷技術的研究和產(chan) 業(ye) hrefback="javascript:if，攜手合作，共同譜寫(xie) 醫藥健康產(chan) 業(ye) 創新發展的新篇章，為(wei) 生物醫藥科技成果轉化應用及產(chan) 業(ye) 化提供強有力科技保障。

中國工程院樊代明院士致辭

樊代明院士作為(wei) 主辦方代表做開幕式致辭，他表示，現代醫學的發展，主要得益於(yu) 兩(liang) 隻眼睛，一隻是影像學，一隻是檢驗醫學，未來檢驗醫學的發展需要整合數據，第九屆分子診斷大會(hui) 也是一個(ge) “整合”的會(hui) 議，是各醫生科室、各專(zhuan) 業(ye) 、各方向的整合，也是資源的整合。

隨著分子診斷、AI智能和互聯網的快速發展，實現生命全周期的健康管理成為(wei) 可能。本屆大會(hui) 共設遺傳(chuan) 及出生缺陷分子診斷、藥物基因組學分子診斷、微生物與(yu) 免疫分子診斷、腫瘤分子診斷、新技術與(yu) 未來醫學五大熱點主題，圍繞落實創新驅動戰略和健康中國戰略，解讀我國醫藥科技創新“十三五”期間的總體(ti) 思路、目標任務及相關(guan) 政策，為(wei) 學術界、醫務界、工程技術界以及產(chan) 業(ye) 界hrefback="javascript:if>

樊代明院士做特邀報告

作為(wei) 特邀報告人，樊代明院士首先作《醫學的反向研究》的報告。樊代明院士指出現代醫學發展至今取得了無以倫(lun) 比的成就，但是，現代醫學研究和實踐一味向技術化發展和微觀領域深入，由此導致了專(zhuan) 業(ye) 過度分化、專(zhuan) 科過度細化和醫學知識碎片化，忽略了對人文的重現和對整體(ti) 的把握，已經引發自身難以解決(jue) 的難題。我們(men) 應該換一種思維方式，這就是反向醫學研究。以藥物研發為(wei) 例，樊代明院士提出一藥多用、老藥新用、整合用藥、藥物間接起效等多種研究方法。樊院士的發言大大啟發hrefback="javascript:if反響熱烈。

大會(hui) 首日，院士專(zhuan) 家們(men) 分別圍繞藥物基因組學分子診斷、腫瘤分子診斷、遺傳(chuan) 及出生缺陷分子診斷、微生物與(yu) 免疫分子診斷四大主題做了精彩報告。

中南大學臨(lin) 床藥理研究所所長周宏灝院士作報告

中南大學臨(lin) 床藥理研究所所長周宏灝院士作了題為(wei) 《個(ge) 體(ti) 化（精準）醫學的現狀與(yu) 未來》的報告。周宏灝院士總結了當前個(ge) 體(ti) 化醫學的行業(ye) 現狀，指出藥物基因組學分子診斷的發展能夠給患者提供基因水平的診斷，醫生依據用藥相關(guan) 基因的檢測結果，可以為(wei) 患者提供更加有效的用藥方案。對比國內(nei) 外藥物基因組學分子診斷的發展現狀，指出不同種族間存在藥物相關(guan) 基因的差異、hrefback="javascript:if國必須擁有自己的評判體(ti) 係。周宏灝院士領導的團隊遵循“源於(yu) 臨(lin) 床，歸於(yu) 臨(lin) 床”的理念，致力於(yu) 個(ge) 體(ti) 化治療的臨(lin) 床應用，並積極推動藥物基因組學分子診斷評價(jia) 體(ti) 係的完善。他認為(wei) ，隨著分子診斷學技術的發展，個(ge) 體(ti) 化醫學麵臨(lin) 前所未有的機遇與(yu) 挑戰，中國規範化用藥任重而道遠。

中國醫學科學院阜外醫院實驗診斷中心主任周洲教授作報告

中國醫學科學院阜外醫院實驗診斷中心主任周洲教授作了題為(wei) “心血管邁向精準醫學時代”的報告。周洲教授在報告中主要從(cong) 國家政策層麵和科學層麵兩(liang) 方麵闡述了心血管病精準醫療的重要意義(yi) 。在國家政策層麵，目前我國的醫療費用年增長率遠高於(yu) GDP增長率，這將難以遏製我國看病難、看病貴的問題，而以精準診斷為(wei) 基礎的精準治療、針對性治療將很大程度上緩解高速增長的醫療費用問題。在科學層麵，周洲教授認為(wei) 心血管病精準醫療是臨(lin) 床表型指導的醫療與(yu) 基因型指導的醫療的結合，應hrefback="javascript:if治療靶點，識別新的疾病基因型。最後，周洲教授總結說，心血管的精準醫學應以臨(lin) 床為(wei) 導向，依靠人群隊列、結構化病曆、組學技術、移動通信四個(ge) 關(guan) 鍵技術，選擇好人群和病人隊列，組建“雙棲”專(zhuan) 家團隊，是我國精準醫學發展“有的放矢”、“有所作為(wei) ”的關(guan) 鍵。

吉林大學第一醫院基因診斷中心主任薑豔芳教授作報告

吉林大學第一醫院基因診斷中心主任薑豔芳教授作了題為(wei) 《基因檢測與(yu) 精準用藥》的報告。近年來基因檢測技術的發展日新月異，也從(cong) 實驗室快速走向臨(lin) 床，指導各學科精準用藥，改善了傳(chuan) 統用藥模式存在的不足。由於(yu) 人體(ti) 的基因型不同，導致藥物作用的效果千差萬(wan) 別，在治療的同時也會(hui) 出現伴隨嚴(yan) 重副作用的現象。精準用藥是根據人的基因型，並綜合環境和生活方式等因素，針對病人“量體(ti) 裁衣”。薑豔芳教授從(cong) 心腦血管疾病、高血壓、風hrefback="javascript:if基因檢測指導臨(lin) 床用藥的經典案例進行了分享；詳細闡述了目前精準用藥的藥物種類及基因檢測方案，並對基因檢測在精準用藥中的發展進行了展望。臨(lin) 床用藥已經進入個(ge) 體(ti) 化用藥時代，通過精準用藥基因檢測，檢測患者用藥涉及到的相關(guan) 基因，根據患者的基因型選取合適的藥物，實現“基因導向型”個(ge) 體(ti) 化藥物治療，指導患者用藥，最終達到提高藥物療效、降低藥物毒副作用、減少醫療費用的目的。

陸軍(jun) hrefback="javascript:if學研究所所長卞修武院士作報告

陸軍(jun) 軍(jun) 醫大學第一附屬醫院教授，全軍(jun) 臨(lin) 床病理學研究所所長卞修武院士作了題為(wei) 《腫瘤異質性與(yu) 腫瘤微環境---腫瘤精準醫學的挑戰與(yu) 對策》的報告。卞修武院士從(cong) 腫瘤幹細胞和腫瘤異質性、腫瘤血管異質性與(yu) 腫瘤微環境兩(liang) 大方向闡述腫瘤的內(nei) 在機製，提出“腫瘤病理表型組異質性”和“腫瘤微血管構築表型異質性”概念，並講述了腫瘤“種子”與(yu) 免疫微環境“土壤”之間的相互作用，認為(wei) 腫瘤演進和診療的關(guan) 鍵在於(yu) 醫學影像、病理、多組學融合，實現分子功能可視化。

北京大學人民醫院胸外科和胸部微創中心主任王俊教授分享了《當傳(chuan) 統胸外科遇到現代分子技術》的報告。王俊教授講到，當前，我國肺癌外科手術已達到國際先進水平，實現了從(cong) 傳(chuan) 統開胸手術到現代微創手術的發展。但臨(lin) 床外科醫生依然有諸多困惑。例如篩查困惑及肺癌精準切除問題困惑。早期肺癌患病比例低，85%肺癌患者發現已是晚期，沒辦法手術，生存時間短，存活率低。外泌體(ti) 、ctDNA、miRNA等分子診斷手段有助於(yu) 肺癌鑒別診斷，以期實現肺癌早診早治。針對癌變組織找不到/切不準的問題，王俊教授表示利用分子影像熒光定位導航外科手術，可有效提高腫瘤外科手術的靈敏性與(yu) 準確性。

美洲華人遺傳(chuan) 協會(hui) 會(hui) 長、耶魯大學醫學院遺傳(chuan) 學係分子細胞遺傳(chuan) 學和基因組醫學實驗室主任李培寧教授與(yu) 嘉賓分享了《細胞基因組學異常與(yu) 人類發育》的專(zhuan) 題報告。李培寧教授首先從(cong) 技術的角度，以自身工作結果為(wei) 例介紹了aCGH分析方法，染色體(ti) 異常、ROH、拷貝數變異等結果質量的評估，接著以大量的數據說明了從(cong) 產(chan) 前到兒(er) 童期的不同的生命階段患病的原因有極大差異的結論，並向我們(men) 展示了他的團隊的遺傳(chuan) 診斷思路。隨後，李培寧教授向我們(men) 描述了疾病診斷的推薦方案、疾病表型關(guan) 聯推薦方案，並描述了目前的遺傳(chuan) 診斷三大思路：表型出發、基因出發與(yu) 基因與(yu) 表型結合，並表達了對基因與(yu) 表型結合手段的期待。

中國人民解放軍(jun) 陸軍(jun) 總醫院附屬八一兒(er) 童醫院院長封誌純教授作報告

中國人民解放軍(jun) 陸軍(jun) 總醫院附屬八一兒(er) 童醫院院長封誌純教授作了題為(wei) 《智力障礙分子診斷技術及遺產(chan) 信息庫的建立》的報告。封誌純教授首先提出了智力障礙的三個(ge) 診斷標準：缺陷發生在發育階段、總體(ti) 智能缺陷、適應功能缺陷。但是智力障礙也存在表型和基因的多樣性，少量的基因僅(jin) 僅(jin) 可以解釋部分ID患者，ID基因和表型異質性很強。建立智力障礙相關(guan) 的表型和基因數據庫有助於(yu) 深入研究表型的多樣性和交叉性、研究表型和基因的相關(guan) 性等分析，有助於(yu) 智力障礙疾病機理和臨(lin) 床分析研究。為(wei) 此，封誌純教授課題組構建出病例-基因-突變位點-表型全麵整合的ID數據庫IDminer。

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院耳鼻喉科醫師陶永研究員作報告

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院耳鼻喉科醫師陶永研究員針對耳聾精準醫學方向的研究進展，分享了《耳聾精準醫學進展》的精彩報告。據了解，全世界耳聾總數達到3.6億(yi) 人，其中遺傳(chuan) 因素占比超過60%，耳聾危害十分嚴(yan) 峻，陶永研究員指出耳聾精準學是指根據患者的基因，環境和生活方式等進行決(jue) 策性的醫療手段。耳聾精準診斷的新模式一方麵需要將聾病新基因克隆與(yu) 功能研究，另一方麵是常見遺傳(chuan) 性耳聾基因型與(yu) 表型關(guan) 聯研究。此外，陶永研究員講到，基因編輯技術有望實現聾病的精準治療。結合生物醫學信息大數據分析和臨(lin) 床信息數據分析，耳聾的精準預防，診斷和治療及預後的時代已經來臨(lin) ，耳聾患者的生活質量有望得到良好的改善。

複旦大學附屬婦產(chan) 科醫院教授、遺傳(chuan) 工程國家重點實驗室副主任張鋒教授作報告

複旦大學附屬婦產(chan) 科醫院教授、遺傳(chuan) 工程國家重點實驗室副主任張鋒教授作了題為(wei) 《出生缺陷中基因組拷貝數變異的遺傳(chuan) 分析》。張鋒教授表示， CNV分析已經成為(wei) 臨(lin) 床分子診斷的重要手段，目前CNV檢測的平台主要有：基因組雜交芯片技術CGH、SNP芯片平台和高通量測序分析平台。這些平台各有優(you) 勢，相互不同。比較基因組雜交芯片技術CGH，可以根據不同的檢測目標進行定製，適應不同的臨(lin) 床分析，也可以調整探針的數量實現不同的檢測分辨率，相對較為(wei) 靈活。張鋒教授提出全基因組測序進行拷貝數檢測可能是未來的方向，可以同時分析點突變、短片斷甚至大片段的拷貝數變異。最後，張鋒教授總結，對疾病開展基因診斷和遺傳(chuan) 谘詢的前提是：需要確定基因型和臨(lin) 床表型之間的關(guan) 係以及對基因突變和CNV致病機理有完整解析。

中國疾病預防控製中心傳(chuan) 染病預防控製國家重點實驗室主任徐建國院士作報告

中國疾病預防控製中心傳(chuan) 染病預防控製國家重點實驗室主任徐建國院士分享了題為(wei) 《細菌宏分類組學metataxonomics》的精彩報告。隨著測序技術的進步，觀察細菌方法由染色塗片，轉變為(wei) 對細菌16S rRNA的測定，16S rRNA序列分析是細菌鑒定和多樣性分析中應用最廣泛的技術。徐建國院士通過使用PacBio序列分析平台，獲得了幾乎全長的16S rRNA基因序列，並使依賴16S rRNA序列分析的細菌學分類達到種的水平。並以青藏高原禿鷲、高原旱獺、藏羚羊等為(wei) 研究對象，發現了大量未知的病原菌，命名了十餘(yu) 種新的病原微生物，對於(yu) 我國重大傳(chuan) 染病疫情或事件的防控具有重要的意義(yi) 。

中國醫科大學副校長尚紅教授作報告

中國醫科大學副校長尚紅教授發表了題為(wei) 《HIV感染和精準醫學》的精彩報告。尚紅教授主要分享了我國艾滋病流行特點以及精準幹預、 精準監測、精準檢測、精準治療的相關(guan) 研究進展與(yu) 成果。尚紅教授指出通過大型隊列研究，發現HIV傳(chuan) 播規律，為(wei) 疫情監測提供了新的靶標。以臨(lin) 床耐藥檢測數據構建病毒分子傳(chuan) 播網絡，對分子傳(chuan) 播網絡評分高的個(ge) 體(ti) 開展精準治療，能獲得更優(you) 的成本效益比，為(wei) HIV疫情的精準監測提供科學依據，從(cong) 而有效控製了HIV的傳(chuan) 播。尚紅教授提出，未來我們(men) 可通過運用精準醫學技術手段，來識別高危人群，提供科學檢測，提升診斷水平，提高治療效果，最終可以促進實現“90%診斷，90%治療，90%控製”3個(ge) 90%的目標。

AG九游会J9集团晶典新品發布會(hui)

AG九游会J9集团晶典新品發布會(hui) 現場

會(hui) 議期間，作為(wei) AG九游会J9集团生物集團暨生物芯片北京國家工程研究中心的核心產(chan) 業(ye) 化企業(ye) ，北京AG九游会J9集团晶典生物技術有限公司（簡稱“AG九游会J9集团晶典”）舉(ju) 辦了創‘芯’建不凡——2018AG九游会J9集团晶典新品發布會(hui) ，活動現場眼象健康成像儀(yi) 、IMAP係統LuxScan?10K-D微陣列芯片掃描儀(yi) 、抗栓治療用藥相關(guan) 6個(ge) 基因位點多態性檢測試劑盒（微陣列芯片法）等三大新品發布。其中，抗栓治療用藥相關(guan) 6個(ge) 基因位點多態性檢測試劑盒已經獲得醫療器械注冊(ce) 證（國械注準：20183400428），其它兩(liang) 項產(chan) 品即將獲證。

圓桌論壇

圓桌論壇上，陸軍(jun) 軍(jun) 醫大學第一附屬醫院教授、全軍(jun) 臨(lin) 床病理學研究所所長卞修武，美洲華人遺傳(chuan) 協會(hui) 會(hui) 長、耶魯大學醫學院遺傳(chuan) 學係分子細胞遺傳(chuan) 學和基因組醫學實驗室主任李培寧教授，複旦大學附屬婦產(chan) 科醫院教授、遺傳(chuan) 工程國家重點實驗室副主任張鋒，上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院耳鼻喉科醫師陶永等專(zhuan) 家學者參與(yu) 現場互動頻繁。

在圓桌論壇上專(zhuan) 家們(men) 從(cong) 遺傳(chuan) 和腫瘤兩(liang) 個(ge) 方向進行了充分的交流。在腫瘤方麵就腫瘤異質性等問題作了深入的探討，並指出腫瘤個(ge) 性化治療未來還有很長的路要走。在遺傳(chuan) 性出生缺陷篩查方向，專(zhuan) 家給出了如何快速廣泛開展工作的指導性建議。並指出臨(lin) 床和科研相互配合才能做好未來的遺傳(chuan) 工作。此外，分子診斷技術應和倫(lun) 理、法規等相互促進，共同發展。

據了解，精彩議程將持續到11月10日。在第二日的會(hui) 議中，中國工程院副院長、中國醫學科學院北京協和醫學院院校長王辰院士，複旦大學“複旦·浩清”特聘教授，副校長金力院士，清華大學醫學院長江學者計劃特聘教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士及其餘(yu) 9位專(zhuan) 家學者將圍繞微生物與(yu) 免疫分子診斷、腫瘤分子診斷、新技術與(yu) 未來醫學三大主題展開討論和交流，為(wei) 與(yu) 會(hui) 者奉上學術性極強的饕餮大餐。

中國分子診斷技術大會(hui) 立足於(yu) 科研、臨(lin) 床、工程等多個(ge) 學科交叉點，聚焦轉化醫學、個(ge) 體(ti) 化醫學、精準醫學、大健康等行業(ye) 熱點，已經成功舉(ju) 辦了八屆，影響力深遠。八年來，來自中、美、歐等國家和地區的多名頂級專(zhuan) 家和行業(ye) 精英齊聚論道，累計近萬(wan) 人參與(yu) 盛會(hui) ，是分子診斷業(ye) 界人士分享最新科技成果、開啟智慧碰撞的世界頂級平台。