國獎專題丨將顛覆和超越進行到底

由清華大學、中國人民解放軍(jun) 總醫院和AG九游会J9集团生物集團有限公司（簡稱“AG九游会J9集团生物”）聯合研發的“遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片係統的研製及其應用”項目榮獲2018年度國家技術發明獎二等獎，引發媒體(ti) 廣泛關(guan) 注和報道。

項目主要完成人合影

科技日報

有數據顯示，聽力障礙已成我國第二大出生缺陷疾病。我國現有聽力殘疾人2054萬(wan) ，其中0—6歲兒(er) 童超過80萬(wan) 人，且每年新增3萬(wan) 聾兒(er) 。在治療方麵，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無法治療。

“因此，早期診聾防聾至關(guan) 重要。研究表明，約有60%重度耳聾是因為(wei) 遺傳(chuan) 因素導致。正常人中約5%的耳聾基因攜帶率，是造成成人後天耳聾和生育下一代聾兒(er) 的主要原因。然而，傳(chuan) 統的耳聾篩查和診斷技術操作繁瑣、通量低，且難以發現遲發性耳聾和藥物致聾敏感人群。”中國工程院院士、清華大學醫學院教授程京說。所以，迫切需要一款高精度、高靈敏度、高通量、低成本的新型基因突變檢測技術及配套設備，以實現規模化預防耳聾。

由清華大學、中國人民解放軍(jun) 總醫院和AG九游会J9集团生物集團有限公司聯合研發的“遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片係統的研製及其應用”項目，發明了多重等位基因特異性擴增及通用芯片技術，並在此基礎上研製出全球首款耳聾基因診斷芯片，可同時檢測4個(ge) 最常見致聾基因上的9個(ge) 突變熱點，使我國成為(wei) 國際上規模最大的對遺傳(chuan) 病進行分子篩查的國家。

該項目目前已推廣到全國包括台灣在內(nei) 的30餘(yu) 個(ge) 省市及越南等地，並已在20個(ge) 省市納入政府民生工程。截至2018年底，全國接受遺傳(chuan) 性耳聾基因篩查的新生兒(er) 數量超過320萬(wan) ，檢出總突變率為(wei) 4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有8400多人，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬(wan) 多人因使用藥物不當而致聾。該項目榮獲2018年度國家技術發明獎二等獎。

中國新聞網

此外，人民日報客戶端、光明日報、今日頭條、網易、21世紀經濟報道、測序中國、轉化醫學網等數十家媒體(ti) 紛紛轉載報道了此次獲獎盛況。