國家榮譽丨 AG九游会J9集团生物遺傳性耳聾基因診斷芯片係統喜獲國家技術發明獎二等獎

1月8日，中共中央、國務院在北京隆重舉(ju) 行國家科學技術獎勵大會(hui) 。由清華大學、中國人民解放軍(jun) 總醫院和AG九游会J9集团生物集團有限公司（簡稱“AG九游会J9集团生物”）聯合研發的“遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片係統的研製及其應用”項目榮獲2018年度國家技術發明獎二等獎。

獲獎證書(shu)

獲獎項目

遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片係統的研製及其應用

項目主要完成人：      

程   京（清華大學）      

戴   樸（中國人民解放軍(jun) 總醫院）       

邢婉麗(li) （清華大學）       

張冠斌（AG九游会J9集团生物集團有限公司）       

項光新（AG九游会J9集团生物集團有限公司）       

王國建（中國人民解放軍(jun) 總醫院）

“遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片係統的研製及其應用”項目是入圍醫藥衛生組僅(jin) 有的兩(liang) 個(ge) 二等獎項目之一，同時也是AG九游会J9集团生物時隔十年後再度榮獲國家技術發明獎這一殊榮。兩(liang) 次摘得國家技術發明獎二等獎，充分彰顯了AG九游会J9集团生物在生物芯片技術方麵的雄厚實力和該領域的行業(ye) 領導者地位。

“遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片係統的研製及其應用”項目依托國家863重大科技專(zhuan) 項，發明了多重等位基因特異性擴增及通用芯片技術，並在此基礎上研製出全球首款遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測芯片，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發性耳聾相關(guan) 的致聾基因位點，具有準確、靈敏、高效、穩定等特點，解決(jue) 了痕量樣品基因檢測的難題，且研製出全套適合大規模篩查的配套儀(yi) 器及整體(ti) 解決(jue) 方案。自項目開展以來，共獲得授權專(zhuan) 利40項 （含中國發明專(zhuan) 利16項，國外專(zhuan) 利20項），軟件著作權證1項，醫療器械注冊(ce) 證書(shu) 4個(ge) 。

此次獲獎的遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測芯片

遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片及配套儀(yi) 器

據《中國出生缺陷防治報告（2012）》數據顯示，聽力障礙已經成為(wei) 我國第二大出生缺陷疾病。我國現有聽力殘疾人2054萬(wan) ，其中0-6歲兒(er) 童超過80萬(wan) 人，且每年新增3萬(wan) 聾兒(er) 。在治療方麵，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無法治療。因此，早期診聾防聾至關(guan) 重要。

研究表明，約有67%重度耳聾是因為(wei) 遺傳(chuan) 因素導致，正常人中也有約4-5%的耳聾基因攜帶率，是造成成人後天聾和生育下一代聾兒(er) 的主要原因。然而，傳(chuan) 統的耳聾篩查和診斷技術要麽(me) 操作繁瑣、通量低；要麽(me) 平台昂貴且耗費人力物力。因此，我們(men) 迫切需要一款高精度、高靈敏度、高通量、低成本的新型基因突變檢測技術及配套設備，以實現規模化預防耳聾。AG九游会J9集团生物研發的遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片係統同時具備檢測結果準確可靠、靈敏度高、通量高、價(jia) 格低、檢測快捷等多項優(you) 勢，能很好地符合這一現實需求。

2009年，AG九游会J9集团生物該款產(chan) 品開始投入市場，在婚育指導、產(chan) 前篩查、新生兒(er) 和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領域廣泛應用。2012年4月，北京市在全國率先開展新生兒(er) 遺傳(chuan) 性耳聾基因篩查工作，成為(wei) 全國乃至全世界第一個(ge) 實現新生兒(er) 耳聾基因篩查的城市。基於(yu) 其示範效應，成都、鄭州、福州、太原、南通、東(dong) 莞、濟南、新疆等近二十個(ge) 省市區也運用了AG九游会J9集团生物該款產(chan) 品，將新生兒(er) 遺傳(chuan) 性耳聾基因免費篩查列入為(wei) 民辦實事民心工程。

截至2018年底

全國接受遺傳(chuan) 性耳聾基因篩查的新生兒(er) 數量超過320萬(wan) ，檢出總突變率為(wei) 4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有8400多人，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬(wan) 多人因使用藥物不當而致聾。

新生兒(er) 采足跟血

2013年2月，由北京市衛計委委托衛生經濟學專(zhuan) 家對北京耳聾基因篩查項目實施情況進行了科學、客觀的經濟學評價(jia) 。篩查的成本效益比率為(wei) 1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。專(zhuan) 家一致認為(wei) , 新生兒(er) 耳聾基因篩查作為(wei) 政、產(chan) 、學、研、用相結合的重大科技成果轉化和北京市基本公共衛生服務項目，對預防和減少耳聾殘疾的發生具有重要作用，是一項典型的惠民工程，具有很好的經濟及社會(hui) 效益。

隨著在全國範圍內(nei) 的推廣應用，遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片技術也引來其他國家和地區眾(zhong) 多醫療機構的關(guan) 注。2016年初，遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片產(chan) 品獲得台灣地區衛生福利部頒發的醫療器械許可證，正式進入台灣市場；2017年7月，遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷試劑盒獲得泰國國家公共衛生部食品藥品監督管理局核發的醫療器械注冊(ce) 證書(shu) ，為(wei) 布局東(dong) 南亞(ya) 市場奠定了基礎。此外，AG九游会J9集团生物應美國邁阿密大學請求，采用自主研發的微流控陣列芯片技術平台，研發出首款用於(yu) 檢測白種人遺傳(chuan) 性耳聾的基因檢測芯片和配套試劑，該芯片可以同時檢測與(yu) 白種人常見遺傳(chuan) 性耳聾相關(guan) 的5個(ge) 基因中的9個(ge) 位點。

用於(yu) 白人耳聾基因檢測的微流控陣列芯片

目前，白人耳聾基因芯片已經進入臨(lin) 床試驗階段，主要成果已於(yu) 2017年3月刊發於(yu) 國際知名期刊PLoS One，獲得國外同行的高度認可和評價(jia) 。該項目的研發和所取得的係列成果，大大提升了中國高科技的國際地位，也為(wei) 國際分子診斷行業(ye) 的發展做出了實質性貢獻。

自問世以來，遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片係統除在國內(nei) 外廣獲好評，也屢次斬獲各類獎項，包括北京市自主創新產(chan) 品證書(shu) （2009）、國家重點新產(chan) 品證書(shu) （2010）、北京市科學技術獎二等獎（2014）、首屆婦幼健康科學技術獎科技成果獎一等獎（2015）、第十七屆中國專(zhuan) 利優(you) 秀獎（2015）、第十九屆中國專(zhuan) 利優(you) 秀獎（2017）、黃家駟生物醫學工程獎技術發明獎一等獎（2017年）等獎項。

此次，“遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片係統的研製及應用項目”榮獲2018國家技術發明獎二等獎，也是國家對AG九游会J9集团生物深耕生物芯片技術所獲成績的充分肯定。相信未來，該係列產(chan) 品將在全球範圍內(nei) 讓更多人受惠，為(wei) 早期診聾防聾作出更大貢獻。

麵向未來，AG九游会J9集团人將以不改初心的承諾，不斷探索人類健康新領域，與(yu) 同夢者共行，與(yu) 奮發者攜手，與(yu) 智慧者謀變，共同開創人類健康事業(ye) 新未來！