中國科學報“中國人群唇齶裂遺傳研究獲突破 ”。

本報訊（記者王璐）清華大學醫學院、生物芯片北京國家工程研究中心日前聯合舉(ju) 行新聞發布會(hui) ，發布了國際上首次對中國人群非綜合症型唇齶裂進行全基因組關(guan) 聯研究（GWAS）的成果。研究針對先天性唇齶裂展開全基因組關(guan) 聯研究，除確認了四個(ge) 曾報道過的關(guan) 聯區域外，還鑒定出一個(ge) 新的關(guan) 聯位點與(yu) 中國人的唇齶裂顯著關(guan) 聯。相關(guan) 研究日前在線發表於(yu) 《自然—通訊》。

經過3年攻關(guan) ，研究人員先後完成了兩(liang) 期全基因組掃描和兩(liang) 輪驗證工作，通過研究我國六個(ge) 獨立群體(ti) 總計超過2500例患者及3100例對照的樣品，闡釋了中國人先天性非綜合征型唇齶裂的遺傳(chuan) 結構。研究在染色體(ti) 16p13.3區域首次鑒定出一個(ge) 顯著關(guan) 聯的位點rs8049367，該位點位於(yu) CREBBP基因和ADCY9基因之間，並驗證確認了國際上之前報道過的四個(ge) 位於(yu) 1q32.2、10q25.3、17p13.1和20q12染色體(ti) 區域的位點。

研究同時發現，在中國人群中，位於(yu) 1q32.2區域的rs2235371相關(guan) 單體(ti) 型比之前報道的rs642961位點可能發揮更重要的作用。這些發現為(wei) 探索中國人群先天性唇齶裂的遺傳(chuan) 基礎和發病機理提供了有力證據。

唇齶裂在我國發生率為(wei) 1.82/1000人，每年大約新出生3.5萬(wan) 個(ge) 唇齶裂患兒(er) 。該病治療周期長、花費大，給家庭帶來巨大的精神痛苦和經濟負擔。先天性唇齶裂發病是遺傳(chuan) 與(yu) 環境雙重作用的結果。除遺傳(chuan) 因素外，孕期的營養(yang) 、內(nei) 分泌、藥物、煙酒、感染、損傷(shang) 、物理性因素如放射線、微波等，都是容易產(chan) 生唇齶裂患兒(er) 的常見危險環境因素。

AG九游会J9集团生物集團高級副總裁許俊泉表示，基於(yu) 此次研究成果製備個(ge) 性化的易感檢測基因芯片，並在育齡和高危人群中推廣使用，可有效實現預防為(wei) 主的婚前檢查、孕期篩查及產(chan) 前檢測的“三級”預防策略。