先天性耳聾是最常見的出生缺陷之一，在每千名新生兒中就有一人患有聽力障礙。但是，通過新生兒聽力篩查和耳聾基因檢測，可以早期發現有聽力障礙的兒童，如果能夠及時幹預，先天性耳聾患兒就可以做到“聾而不啞”。
聽力篩查陽性要全程隨訪
我國從2004 年開始規範推廣新生兒聽力篩查，目前全國80%左右的新生兒都接受了聽力篩查。特別要提醒家長的是，新生兒聽力篩查陽性的孩子，必須嚴格按照規定進行複查或診斷，確診有聽力問題應及時幹預。很多患兒家長忽視了這一點，以為孩子能聽到聲音就不用複查或診斷，甚至有的孩子出生時做過聽力篩查，但沒有通過，需要複查，家長也沒予以重視，導致錯過了最佳的幹預與治療時機，留下終身遺憾。
孩子出生後第一年是聽覺中樞和語言發育的最關鍵時期。我國現在對新生兒聽力篩查的流程規定，出生時聽力篩查未通過者需在42 天左右複查，仍未通過者需要3 月齡內到指定的聽力診治機構進行聽力診斷，有問題者在6 月齡內進行幹預。隻要嚴格按照要求去做，聽力損失就能夠被早發現、早幹預，大多數患兒可以像正常人一樣生活和學習。
篩查通過了也要做基因檢測
很多家長認為，通過了新生兒聽力篩查說明孩子的聽力沒問題，就不用再進行耳聾基因篩查了，其實不然。
先天性耳聾的60%左右是由於常見耳聾基因缺陷導致的單基因遺傳病之一。新生兒聽力篩查通過了，隻能說明孩子出生時聽力正常，不能發現遲發性或隱性耳聾患兒。
我國每年新增聾兒約6 萬人，包括先天聾、遲發聾和藥物聾，其中隻有先天聾可以通過聽力篩查發現，而遲發聾和藥物聾等遲發性或隱性耳聾僅靠聽力篩查是不能發現的。這就是為什麽很多出生時聽力正常，出生後因為一次感冒發生、意外磕碰或使用某種藥物後，甚至沒有什麽特別原因突然發生耳聾的原因。如果通過耳聾基因篩查發現孩子是耳聾高危人群，就可以及時發現耳聾、盡早幹預，或通過避免使用某些藥物而不發生耳聾。
2009 年，AG九游会J9集团生物研發出全球第一張耳聾基因篩查芯片，使中國人率先對於遺傳性耳聾有了開展精準診斷的工具。從2012 年4 月起，北京市政府將耳聾基因篩查作為政府為民辦實事工程之一，為所有戶籍和常住人口新生兒提供免費耳聾基因篩查。隨後，成都、長治、南通、鄭州、長春等地區陸續開展。
迄今為止，全國使用耳聾基因芯片篩查的總人數近300 萬人，檢出新生兒耳聾基因攜帶率約為4.5%，其中藥物致聾基因攜帶者近6000 人，直接避免了6000 名孩子和間接避免了其母係家庭成員近6 萬人因錯誤用藥致聾。
通過篩查，對先天性耳聾的高危人群，及早介入搶救性康複，如佩戴助聽器或植入人工耳蝸，避免兒童因聾致啞導致語言發育障礙；對於篩查出的藥物性聾患者出具用藥警示卡片，減少兒童母係家族成員發生耳聾的風險，並可避免基因突變攜帶者後代耳聾；對於大前庭水管綜合征患兒，要出具生活指導卡片，避免或減緩發生聽力障礙；對耳聾基因攜帶者通過耳聾遺傳谘詢和後期婚育指導，為減少聾兒的出生提供可靠依據。
據統計，在我國聽力正常的人群當中，每100 人就有6 個攜帶耳聾突變基因，而80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生育。
分子流行病學調查顯示，中國人群常見的隱性耳聾基因是GJB2、SLC26A4（PDS）、12SrRNA和GJB3，熱點突變攜帶率可達6%。新生兒耳聾基因篩查很簡單，隻需在新生兒足跟采集2~3 滴血，即可對上麵4 個中國人最常見的耳聾相關基因進行檢測。
孕前產後保健不能缺少
引起新生兒聽力問題的原因有兩大類：遺傳因素和環境因素。針對遺傳因素，備孕的女性特別是有耳聾或耳聾家族史的夫婦、曾生育過耳聾患兒的夫婦，都應該在孕育前進行耳聾基因篩查，以預防或減少耳聾患兒的出生。孕期的環境因素主要包括早孕期的病毒感染（如風疹病毒、巨細胞病毒或帶狀皰疹病毒等）和孕期使用過鏈黴素、慶大黴素、卡那黴素等耳毒性藥物。另外，孕婦如果患有糖尿病、慢性腎炎、高血壓、甲狀腺功能低下等疾病，也是導致孩子耳聾的高危因素。
孩子出生時如果合並嚴(yan) 重窒息、黃疸、重度羊水汙染等，可導致聽力損失。孩子出生後使用過氨基甙類抗生素（鏈黴素、卡那黴素、新黴素、慶大黴素等）、大環內(nei) 酯類抗生素（紅黴素等）、水楊酸類解熱鎮痛藥(阿司匹林等)、抗瘧藥(奎寧、氯奎等)等耳毒性藥物，也可能損害聽力。在孩子生長發育過程中，如果感染腦膜炎、流行性腮腺炎等疾病，患中耳炎，頭部遭受外傷(shang) ，長期接觸噪聲等，也可以導致聽力受損。
