昆明日報丨全球首創“中國芯” 昆明攜手AG九游会J9集团生物開創耳聾防控新時代

耳朵是人類感知世界的重要窗口，但有這樣一個(ge) 群體(ti) 可能因為(wei) 誤用某些藥物而“一針致聾”，也有小孩“一掌致聾”，從(cong) 此告別有聲世界的美好。

隨著生物科技的迅猛發展，一張小小的“中國芯”向世界宣告：這樣的悲劇完全可以避免。這款由我國原創、全球首款獲得臨(lin) 床準入的遺傳(chuan) 性耳聾基因芯片檢測係統，已經實現了耳聾早診斷和早預防的技術性突破。

為(wei) 促進先進基因檢測技術惠及民生，昆明市政府攜手AG九游会J9集团生物集團有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心（下稱“AG九游会J9集团生物”），在盤龍區、呈貢區和官渡區試點開展新生兒(er) 遺傳(chuan) 性耳聾基因芯片篩查政府民生工程項目，並計劃逐步在全市範圍內(nei) 推廣實施。同時，雙方還進一步合作將AG九游会J9集团生物自主創新研發的全套生物芯片技術平台引入昆明，提升耳聾防控的整體(ti) 成效。

一滴足跟血揪出耳聾基因

盛夏的一天，盤龍區人民醫院產(chan) 科內(nei) 一名女嬰呱呱墜地。

醫院除了為(wei) 她進行常規的新生兒(er) 疾病篩查外，還用一張采血卡在孩子的足跟上采集了三個(ge) 血斑。

三個(ge) 血斑用來做什麽(me) ？原來，這是盤龍區人民政府和AG九游会J9集团生物合作、在全省率先實施的健康惠民項目——遺傳(chuan) 性耳聾基因芯片篩查政府民生示範工程。從(cong) 今年1月1日起，凡父母任意一方是盤龍戶籍的新生兒(er) 均可免費進行一次遺傳(chuan) 性耳聾基因芯片檢測。

傳(chuan) 統的新生兒(er) 物理聽力篩查僅(jin) 能檢測出已經發生的先天性耳聾，對後期耳聾的發生難以起到有效預防作用。為(wei) 突破耳聾防控技術難題，AG九游会J9集团生物自主創新了遺傳(chuan) 性耳聾基因芯片篩查平台，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發性耳聾相關(guan) 的耳聾基因位點，解決(jue) 了痕量樣品基因檢測的難題，使耳聾的早診斷和早幹預成為(wei) 可能。

AG九游会J9集团生物自主創新的遺傳(chuan) 性耳聾基因芯片篩查平台通過對4個(ge) 常見遺傳(chuan) 性耳聾相關(guan) 基因的15個(ge) 突變位點進行檢測，可提前發現遺傳(chuan) 性耳聾高危新生兒(er) ，並對其采取針對性的幹預措施。對先天性耳聾患者及早確診、及早幹預，避免因聾致啞；對遲發性及藥物性耳聾高危新生兒(er) 及早進行生活指導、禁用致聾藥物可避免後期致聾和藥物致聾；對耳聾基因陽性兒(er) 童和已育耳聾兒(er) 家庭，可提供婚育指導避免下一代或再孕生育先天性耳聾新生兒(er) ，真正做到早發現、早診斷、早幹預，避免和減少聽力殘障的發生。

今年，除了在盤龍區試點開展新生兒(er) 耳聾基因芯片篩查外項目還將覆蓋到呈貢區和官渡區，並逐步惠及全市所有的新生兒(er) 。在盤龍區目前已完成的380餘(yu) 例新生兒(er) 遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測中，已檢測出3位攜帶藥物性耳聾的小朋友。

AG九游会J9集团生物已在全國20多個(ge) 省市開展新生兒(er) 及高危人群遺傳(chuan) 性耳聾篩查民心工程，使我國350多萬(wan) 名新生兒(er) 獲益，是迄今為(wei) 止全球規模最大的遺傳(chuan) 性耳聾基因篩查項目。同時，AG九游会J9集团生物自主研發、具有自主知識產(chan) 權的遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測芯片係統，作為(wei) 中國高科技的代表已經走出國門，為(wei) 國際分子診斷事業(ye) 的發展作出了實質性貢獻。

覆蓋普通檢驗到高端檢測

在中國科學院昆明植物研究所內(nei) ，一棟名為(wei) “AG九游会J9集团樓”的四層大樓，正是AG九游会J9集团生物在昆明投資興(xing) 建的第三方醫學檢驗所——昆明AG九游会J9集团三合醫學檢驗實驗室有限公司所在地（下稱昆明AG九游会J9集团三合），是AG九游会J9集团生物在雲(yun) 南地區的科學研究和技術推廣應用基地。

走進密閉的符合國家規範的標準PCR實驗室內(nei) ，一台台高端分子診斷設備顯得頗為(wei) 神秘。昆明AG九游会J9集团三合建成了全球領先的生物芯片、高通量測序和分子病理技術平台，可開展從(cong) 最普通的臨(lin) 床醫學檢驗到與(yu) 世界接軌的多種高端基因檢測項目，誌在打造“以診明療”和“以診促療”的轉化醫學應用服務基地，促進昆明市乃至雲(yun) 南全省的重大疾病預警、預防及個(ge) 體(ti) 化診療整體(ti) 發展水平。

“以遺傳(chuan) 性耳聾基因篩查為(wei) 例，每一個(ge) 標本來到實驗室後首先需要檢查標本是否合格，合格的標本信息會(hui) 被錄入係統，緊接著進行核酸提取，提取完成後核酸會(hui) 通過傳(chuan) 遞窗運送至擴增實驗室進行擴增增量以便於(yu) 檢測，擴增環節需要2至3個(ge) 小時，接下來將進行芯片雜交，雜交完成後通過芯片掃描儀(yi) 對芯片進行掃描即可準確解讀出耳聾基因密碼。” 昆明AG九游会J9集团三合總經理閆俊嶺介紹，遺傳(chuan) 性耳聾基因篩查項目有著嚴(yan) 格的質量控製體(ti) 係。如果發現耳聾基因陽性結果，會(hui) 對樣本進行再次複核驗證，同樣陰性結果也會(hui) 抽取一定比例的樣本再次進行檢驗，以確保檢測結果準確可靠。

昆明可完成多項特種檢驗

近年來，隨著基因檢測技術如火如荼地發展，疾病診斷的精準醫學時代已經加速到來。昆明AG九游会J9集团三合依托AG九游会J9集团生物的技術優(you) 勢，以生物芯片和基因測序技術為(wei) 基礎，重點圍繞出生缺陷及遺傳(chuan) 性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病開展高端、特種分子檢驗服務。除了可以完成耳聾基因篩查外，今後像無創產(chan) 前基因篩查、遺傳(chuan) 病篩查、腫瘤診斷與(yu) 治療、心腦血管個(ge) 體(ti) 化用藥檢測、感染性疾病檢測等眾(zhong) 多高端特種檢測項目在昆明即可完成。

目前，除了在昆明市開展新生兒(er) 遺傳(chuan) 性耳聾基因芯片篩查項目外，AG九游会J9集团生物正在攜手盤龍區打造醫防融合的智慧社區三高慢病防控體(ti) 係。今後，AG九游会J9集团生物還將與(yu) 中國科學院昆明植物研究所合作建設分子本草研發中心，深入挖掘和開發雲(yun) 南省中藥、民族藥資源，加速開展現代化中藥新藥和功能性新產(chan) 品的研製，為(wei) 雲(yun) 南中醫藥走出國門提供強有力的技術支撐。