今日話題 | 為什麽健康的父母也會生出有缺陷的孩子？
這句話可能是絕大多數家長甚至是長輩們(men) 的一句“至理名言”。
在他們(men) 根深蒂固的觀念裏，爸爸媽媽隻要沒有任何疾病，孩子就不可能有遺傳(chuan) 病；反之，如果孩子真出現了問題，自認為(wei) 健康的夫妻雙方都會(hui) 想方設法從(cong) 生活的蛛絲(si) 馬跡中尋找出一點點對方“貌似不健康”的證據，來為(wei) 孩子出現的問題找根源。
其實，這些想法並不正確
為(wei) 什麽(me) 健康的父母也會(hui) 生出有缺陷的孩子？
常見的原因主要包括遺傳(chuan) 因素和環境因素
遺傳(chuan) 因素
01
隱性遺傳(chuan)
02
基因突變
夫妻雙方均正常，也沒有攜帶致病基因的突變，但孩子卻有遺傳(chuan) 病，發生這種情況很可能是因為(wei) 胎兒(er) 基因突變。
基因突變是一種內(nei) 因和外因共同影響的結果，可以發生在發育的任何時期。不論在夫妻雙方形成配子時，還是受精卵發育成胚胎時，都有可能因為(wei) 堿基替換、插入和缺失等因素造成基因的DNA序列發生改變，進而影響蛋白質或酶的生物功能，導致下一代出現問題。
代表性疾病有白化病、努南綜合征等。
03
伴性遺傳(chuan)
母親(qin) 的兩(liang) 條X染色體(ti) 中有一條存在致病的突變，有50%的卵子攜帶該突變，在與(yu) 帶有Y染色體(ti) 的精子結合後，生育男寶寶的患病風險是50%，而女寶寶則為(wei) 健康的或正常攜帶者。
代表性疾病有蠶豆病、佩梅病等。
環境因素
夫妻雙方確實相對健康，但由於(yu) 孕期接觸到的環境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。
這種情況大部分是外界因素作用的結果。常見的致畸因子包括：物理因素（輻射、超聲波、高熱等），化學物質（重金屬、農(nong) 藥、烷基和苯類化合物等），生物因素（各種病毒），藥物因素（鏈黴素、抗驚厥藥物、抗腫瘤藥物等）和其他因素（酗酒、大量吸煙、嚴(yan) 重營養(yang) 不良等）。
常見的有因孕期大劑量應用鏈黴素生出先天性耳聾寶寶。
如何更早的發現出生缺陷疾病？
據有關(guan) 資料報告，嚴(yan) 重出生缺陷患兒(er) 中除20—30%經早期診斷和治療可以獲得較滿意的結果外，約30—40%在出生後死亡，約40%致殘。隨著孕婦年齡的增大，出生缺陷患兒(er) 發生的概率也會(hui) 增加。
提高出生人口素質，預防和減少出生缺陷的發生是我國人口政策的重要組成部分，是衛生健康工作重要職責任務之一。預防出生缺陷直接關(guan) 係到經濟社會(hui) 發展和廣大群眾(zhong) 切身利益。目前我國持續推進出生缺陷三級預防的防治策略：
一級預防：即孕前預防，防止出生缺陷兒(er) 的發生。這是預防出生缺陷的第一道防線，主要包括健康教育、婚前醫學檢查、孕前優(you) 生健康檢查、遺傳(chuan) 谘詢等。
二級預防：產(chan) 前篩查和產(chan) 前診斷，早發現、早診斷、早幹預，預防缺陷兒(er) 的出生。主要包括超聲檢查、血清生化檢查、無創產(chan) 前基因檢測等。
三級預防：對新生兒(er) 疾病進行早期篩查，早診斷、早治療。最大限度地減輕出生缺陷的危害，提高患兒(er) 的生活質量。
AG九游会J9集团讓您遠離出生缺陷
健康孕育下一代
如今，基因檢測技術徐徐揭開其神秘麵紗，從(cong) 科研走向臨(lin) 床，來到普通百姓身邊。隨著基因檢測技術的進步，能幫助準爸媽避免生育出生缺陷兒(er) ，為(wei) 孕育健康寶寶提供了重要保障。
AG九游会J9集团一直致力於(yu) 婦幼健康領域的防控工作，秉承防患於(yu) 未然的理念，用先進的技術在每一級預防中都提供優(you) 質的、專(zhuan) 業(ye) 的產(chan) 品與(yu) 服務，助力我國出生缺陷和殘疾預防事業(ye) ，減少出生缺陷的發生，讓每個(ge) 生命的到來都“完美無缺”！
NIPT/NIPT-plus基因檢測
胎兒(er) 染色體(ti) 非整倍體(ti) （T21、T18、T13）
檢測試劑盒（半導體(ti) 測序法）
（國械注準：20203400708）
CNV-seq plus基因檢測
遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測
二十三項遺傳(chuan) 性耳聾相關(guan) 基因檢測試劑盒（微流控芯片法）
（國械注準：20213400743）
地中海貧血基因檢測
孕育健康寶寶，預防出生缺陷
是每一對夫妻、備孕夫婦的美好心願
希望大家都能了解更多出生缺陷的相關(guan) 知識
最大限度地減少出生缺陷的發生
給寶寶一個(ge) 無“陷”未來
客服熱線：400-9968-999
（工作日 08:00-18:00）